géntérkép, National Human Genome Research Institute
Az Egyesült Államok-beli Országos Humán Génkutató Intézet (National Human Genome Research Institute – NHGRI) és az Energiaügyi Minisztérium (Department of Energy – DOE) vezetette nemzetközi Humán Genomkutató Konzorcium április 14-én bejelentette, hogy több mint két évvel a tervezett előtt sikeresen befejezte az emberi génkészlet feltérképezését célzó programot (Human Genome Project – HGP).
A génkutató intézet vázolta a génkutatás jövőjére vonatkozó merész, új vízióját, ezzel hivatalosan is meghirdetve a genom-korszakot. A programadó tanulmány a Nature című folyóirat április 24-i számában jelenik majd meg. Aznap lesz ugyanis éppen 50 éve annak, hogy a két Nobel-díjas tudós, James Watson és Francis Crick ebben a folyóiratban publikálta tanulmányát a DNS kettős spiráljáról. Dr. Watson volt a géntérkép-program első vezetője is.
– A Humán Genom Projekt egy saját magunkba tett döbbenetes felfedezőút, azzal a céllal,hogy megértsük a DNS-ünk használati utasítását, az egész emberiség közös örökségét – mondta az intézet igazgatója, Francis S. Collins MD, PhD, aki 1993 óta vezeti a kutatásokat. – Tervünket hiánytalanul megvalósítottuk, jóval az eredeti határidő előtt, és a költségek is lényegesen kisebbek voltak, mint az előzetes becslések.
Aristides Patrinos, PhD, a DOE biológiai és környezeti hivatalának igazgatója szerint: – Az emberi génkészlet sorrendjének megállapítása úttörő vállalkozás volt annak minden kockázatával és bizonytalanságával együtt. Ám sikere forradalmat idézett elő, képzeletünket messze felülmúló módon alakította át a biológia tudományát. Ablak nyílt egy hatalmas és bonyolult, új biológiai tájra. Felfedezéséhez a továbbiakban is kreatív gondolkodás és technológiák új generációi szükségesek.
A HGP fő törekvése az ember DNS-sorrendjének feltérképezése volt. A nemzetközi konzorcium 2000. júniusában jelentette be a sorrend első hozzávetőleges felvázolását. Azóta a kutatók fáradhatatlanul dolgoztak, hogy ebből a „vázlatból” „befejezett” sorrendet készítsenek. A „befejezett sorrend” a szakma nyelvén azt jelenti, hogy a szekvencia igen nagy pontosságú (ami 10 ezer bázispáronként kevesebb mint egy hibát jelent), és nagy mértékben folyamatos (azaz folytonossági hiányok csak azokon a területeken vannak, ahol a ma rendelkezésre álló technológiával nem lehet megbízhatóan megadni a sorrendet). Ezt a szintet először egy humán kromoszómánál érték el, amikor 1999-ben brit, japán és amerikai kutatók elkészítették a 22-es kromoszóma befejezett szekvenciáját.
A kutatók által elkészített befejezett szekvenciák az emberi génkészletnek mintegy 99 százalékát fedik le 99,99 százalékos pontossággal. Hogy segítsék a kutatókat az emberi géntérkép jobb megértésében, a projekt egy sor más célt is kitűzött, a modell-organizmusok génszekvenciáitól a teljes genomok tanulmányozásához szükséges új technológiákig. 2003. április 14-én a kutatók elérték, sőt, egyes esetekben meg is haladták az összes kitűzött célt (HGP Goals).
Amikor a HGP 1990-ben útjára indult, a tudóstársadalom nagy része igencsak szkeptikus volt, egyáltalán el lehet-e érni ezeket a merész célkitűzéseket, különösen hogy mind időbeli, mind anyagi korlátokkal szembe kellett nézni. A kezdetekkor az Egyesült Államok Kongresszusa úgy tudta, hogy a projekt mintegy 3 milliárd (1991-es pénzügyi évre vonatkozó) dollárba fog kerülni, és 2005-ben lesz készen. A valóságban azonban a projekt két és fél évvel korábban készült el, és 2,7 milliárd (1991-es) dollárba került, ezzel jelentősen belül maradva az eredeti költségvetésen. (HGP Budget).
– 1953-ban még csak álmodni sem mertem volna, hogy tudományos pályafutásomban rálátást kapok a DNS kettős spiráljától kezdve az emberi géntérkép 3 milliárd alkotóeleméig terejdő folyamat egészére. De amikor felmerült a lehetősége az emberi génkészlet feltérképezésének, tudtam, hogy ez olyasvalami, amit meg lehet, és meg is kell csinálni – jelentette ki a Nobel-díjas James D. Watson PhD, a Cold Spring Harbor Laboratory elnöke. – Az emberi géntérkép elkészítése a földkerekség minden egyes lakója számára valóban döbbenetes esemény.
A kitűzött célok megvalósításán kívül a nemzetközi kutatóhálózat olyan eredményeket is elért, amelyeknek a teljesítését csak sokkal későbbre várták a tudósok. Néhány ezek közül a „bónusz-eredmények" közül: az egér génszekvenciájának előrehaladott állapotban levő vázlata, amelyet 2002 decemberében publikáltak, a patkány génszekvenciájának kezdeti feltérképezése (2002 novembere), több mint 3 millió humángenetikai variáció, azaz egyedi nukleotid polimorfizmus (SNP), és az emberek illetve egerek ismert génjei 70 százalékának teljes hosszú, komplementer DNS-ének generálása.
A nemzetközi konzorciumban tudósok százai dolgoztak Kína, Franciaország, Németország, Nagy-Britannia, Japán és az Egyesült Államok 20 kutatóközpontjában. A legtöbb szekvenciát előállító öt intézet a következő: Baylor College of Medicine, Houston; Washington University School of Medicine, St. Louis; Whitehead Institute/MIT Center for Genome Research, Cambridge, Mass.; DOE’s Joint Genome Institute, Walnut Creek, Calif. És The Wellcome Trust Sanger Institute Cambridge, Anglia (List).
– Az emberi génszekvencia azonosításának projektje egyedülálló teljesítménye a biológiának. Sikerében meghatározó szerepet játszott a tudósok nemzetközi összefogása – mondta Mark Walport MD, a projektet Nagy-Britanniában vezető The Wellcome Trust kinevezett igazgatója. – A genom az a közös szál, amely összefűz bennünket, így érthető, hogy a szekvencián a világ minden táján dolgoztak a tudósok.
A szekvencia valamennyi adatát késedelem nélkül elhelyezték nyilvános adatbázisokban, a világ minden tudósa számára szabadon és ingyenesen elérhető, használatát vagy elosztását illetően semmiféle megkötés nincs. Az információt naponta megtekintik mind a tudományos intézetekben, mint az iparban dolgozó kutatók, és hozzáférhetnek a kereskedelmi adatbázis-cégek is, amelyek biotechnológusoknak szolgáltatnak információkat.
– A projekt egyik működési alapelve már a kezdetektől fogva az volt, hogy az adatokat és a forrásokat minél gyorsabban elérhetővé tegyük az egész tudományos közösség számára – mondta Robert Waterston MD, PhD, a seattle-i University of Washington kutatója. – Az adatok gyors közzététele nemcsak a tudomány érdekeit szolgálja, de a nagy nyilvánosságnak is a maximális előnyöket nyújtja.
1996-ban egy Bermudán tartott konferencia alkalmával dr. Waterson és John Sulston, a Sanger Centre (ma a The Wellcome Trust Sanger Institute) akkori igazgatója közbenjárására a nemzetközi konzorcium elfogadta az ún. Bermuda-elvet, amely szerint a 2000 bázispárnál nagyobb szekvencia-együtteseket automatikusan és minél gyorsabban át kell adni a nyilvánosságnak.
A tudósok nem késlekedtek kihasználni az adatok új tárházát, és alkalmazni a projekt által kifejlesztett eszközöket és technológiákat. Amikor például a projekt 1990-ben elkezdődött, a tudósok kevesebb mint 100 humán betegség génjét fedezték el. Ma több mint 1400 betegség génjét sikerült azonosítani.
A genetikának az egészség és betegség terén játszott szerepének megértését kereső tudósok számára a befejezett szekvenciák lényeges előrelépést jelentenek a 2000 júniusában bejelentett „munkavázlathoz” képest. Az a szekvencia géneket is tartalmazó részének 90 százalékát fedte le, amelynek 28 százaléka jutott a befejezett stádiumba, és mintegy 150 ezer hiányt tartalmazott. A géntérkép befejezett verziója ma a gént tartalmazó szekvenciák 99 százalékát tartalmazza, kevesebb mint 400 meghatározott hiánnyal.
Ezek a felfedezetlen területek a DNS olyan részei, amelyeknek szokatlan a szerkezetük, és a jelenlegi technikával nem lehet megbízhatóan megállapítani a szekvenciájukat. Ugyanakkor ezeken a területeken csak igen kevés gén található. A hiányosságok megszűntetése egyéni kutatási projekteket és új technológiákat igényel, nincs szükség hozzájuk a GHP ipari méretű kutatásaira. Így teljesnek tekinthető az emberi génszekvenciák feltérképezése.
Metakereső
Főoldal
)
Levél a szerkesztőségnek 
