Hirdetés

Kommentár: A dekódolt genetikai információ lehetőségei és veszélyei

A tokiói Asahi Shimbunban jelent meg az alábbi szerkesztőségi cikk:

genetikai információ, génállomány, gén, genetika, humán genom, emberi genom |

The New York Times Health News Service   Medincorp

Bill Clinton amerikai elnök bejelentette a világnak, hogy elkészültek a humán géntérkép első, vázlatos rajzával.

A gyerekek azért hasonlítanak szüleikre, mert tőlük kapták génállományukat. Az így kapott állomány összességét nevezik genomnak. Immár 57 éve tudjuk, hogy az információt a DNS-nek nevezett anyag őrzi, amely a sejt magjában található.

Hasonlítsuk a DNS-t kőlaphoz, az információt pedig ősi, kőbe vésett betűkhöz. Csak négyféle betű van, de a kőlapon a szöveg 3 milliárd betűből áll. Az idők folyamán föld rakódott a kőre, és a feltárásnál a lap széttört, és hogy elolvashassuk a szöveget, össze kell állítanunk a kőlapot és meg kell fejtenünk a betűk jelentését. Ez eléggé munkaigényes, de erre nincs más mód.

Még mindig van néhány részlet, ami nem pontosan illeszkedik, de a kutatók nagyjából összeállították a kőlapot.

A genetikai információt hasonlíthatjuk ujjlenyomathoz is. A lenyomat alapján a megtermékenyített petesejtből kialakul a koponya, a belső szervek, a szemek, az orr, a száj. Nem túlzás tehát, ha azt állítjuk, az ember genetikus ujjlenyomatának rajzolatát megismerni legalább akkora lépés, mint amekkora a holdraszállás első lépése volt.

Egyszer valaki azt állította, hogy ehhez a munkához 100 év kell. Ám a munkát felgyorsította a technikai fejlődés és a - többek között amerikai, brit, francia és japán - kutatók közötti versengés is.

Clinton elnök úgy üdvözölte a hírt, hogy már közel az idő, amikor a dekódolt információ alapján új gyógyszerek készülhetnek, és forradalom várható a diagnózis, a megelőzés és a kezelés terén.

Ám a munka nagyja még hátravan. A betűk megfejtése önmagában még kevés eredménnyel jár. Majd ha tudjuk, hogy mit jelentenek a szöveg mondatai, akkor tudjuk valóban használni az információkat.

A betűknek a proteinek termelését befolyásoló részét nevezzük génnek. A becslések szerinti 100.000 emberi génből ma még csupán néhánynak tudjuk a pontos szerepét.

Ahhoz, hogy a genetikát a gyógyászatban használhassuk, össze kell hasonlítani a beteg és az egészséges emberek génjeit, majd állatkísérletekkel kell finomítani a tudást.

A kutatók ma már a második fázisban vannak, de ebben a fázisban már etikai és személyiségi jogi kérdések is felmerülnek.

Ahogyan egyre többet tudunk a génekről, vizsgálatuk is egyre rutinszerűbbé válik. A kutatók személyre, jobban mondva "génre szabott" kezeléseket ígérnek.

Senki sem akar hatástalan gyógyszereket szedni, és ez különösen akkor igaz, ha figyelembe vesszük a mellékhatásokat. A személyre szabott kezelések elmélete igen jól hangzik. Azt azonban nem szabad elfelejtenünk, hogy személyes génállományunk legbelsőbb titkaink részét képezik.

Főként akkor érdekes ez, ha a genetikai információ alapján saját jövőnkre vagy családtagjaink jövőjére következtethetünk. Vajon mennyire jó dolog, ha valaki megtudja, hogy 80 százalékos bizonyossággal rákos lesz a negyvenes évei derekán?

Jogunkban áll tudni ezt, de jogunkban áll nem tudni is. Mindenki szabadon választhat, hogy melyik jogával él, és már nincs messze az az idő, amikor választani kell.

A kórházakban és klinikákon olyan tanácsadók kellenek majd, akik elmagyarázzák az embereknek génjeik jelentését, és segítenek abban, hogy mit érdemes tudni és mit nem.

A genetikai információn alapuló diszkrimináció hatalmas veszélyforrás. Mi lesz, ha például egy cégnél az alkalmazás vagy előléptetés kérdésében a génállománynak is szerepe lesz? Clinton többször elmondta, hogy senkit sem érhet megkülönböztetés a génállomány alapján a társadalombiztosításban.

A diszkriminációt tiltó törvényeket felül kell vizsgálni, és ki kell zárni az ebbol fakadó hátrányok lehetőségét, hiszen a genetikai információ privát szféránk legprivátabb része.

Japánban kevesen foglalkoznak élet-etikai kérdésekkel szakszerűen. Az sem egészen vehető biztosra, hogy az orvosok és kutatók mindenben követni fogják a betegek akaratát.

Köztudott, hogy a japán biológiai kutatók nyugati társaik mögött kullognak. Ám a költségvetési és magánszervezetek mindent megtesznek a hátrány ledolgozására. Reméljük, hogy jut elegendő pénz és egyéb forrás az ehhez kapcsolódó társadalmi kérdések megoldására.

A genetikai információ kezelése minden embert érintő probléma.

Az Emberi Genom és Emberi Jogok Egyetemes Nyilatkozatában az UNESCO 1997-ben kimondta, hogy a genom az emberek öröksége, és hogy természetes körülmények között anyagi előny nem kovácsolható a humán genom használatából.

Hogyan egyeztethető össze a génbiznisz és a Nyilatkozat szelleme? Várhatóan ez is fontos témája lesz a G8 júliusi, okinawai találkozónak és más, jövőbeli megbeszéléseknek.

Kommentár: Genom projekt - lassan a testtel (6/28)

HAMISH MCRAE

c. 2000 The Independent, London

Vajon tényleg nagyobb dolog, mint az antibiotikumok felfedezése - amint azt Tony Blair mondta -, vagy inkább a nukleáris energiához hasonlító zsákutca? Senki nem vitatja, hogy a humán génállomány feltérképezése mekkora technikai és tudományos vívmány, de a nagy felfedezések gyakorlati alkalmazása nem mindig olyan ígéretes, mint elsőre látszik.

Az antibiotikumok valóban megváltoztatták az ember életét, egyéni és társadalmi szinten is. Sokan elképzelni sem tudják már, milyen volt az élet az antibiotikumok felfedezése előtt; a világ népessége és korfája is egészen másként nézne ki.

Az atomenergia gyakorlati alkalmazása azonban már erősen limitált, és a költségek sem egészen akkorák, amekkorát a tudósok az elején jósoltak. Az ötvenes években az angol iskolások úgy tanulták, hogy mi vagyunk a békés atomenergia úttörői, és hogy a Calder Hall-i erőmű a világ első atomerőműve. Ahogy felnőttünk, azt hallottuk, hogy ez az energia annyira tiszta és annyira olcsó, hogy mérni sem kell majd a fogyasztást, csak valami alacsony általánydíjat kell fizetni, a vízhez hasonlóan.

Sok más csalódás is ért minket, például a helikopter (mégsem helyettesíti a repülőt) vagy az űrbéli tömegközlekedés (erre is várni kell még, ha ugyan lesz ilyen). Ám vannak arra is példák, hogy egy csöndben megjelent technikai újdonság gyökeresen változtatja meg az emberek életét: a legjobb példa erre az internet.

Mindeme tapasztalatok után álljunk tudománytalan szkepticizmussal a témához. Mit mondunk majd úgy 20-40 év múlva a génállomány dekódolásáról? Vállalva, hogy később az események ránk cáfolnak, íme néhány lehetőség:

A technikai újdonságok alkalmazásának története azt mondatja velünk, hogy az új ismeretek gyakorlati alkalmazásához még legalább 20 esztendőnek kell eltelnie. Watson és Crick felfedezéseitől 40 évnek kellett eltelnie a Frankenstein-kaják megjelenéséig. Ahogyan Alfred Marshall közgazdász szögezte le 80 évvel ezelőtt megjelent könyvében (Principles of Economics), a nagy tudományos áttörések teljeskörű használata nem jellemző arra a generációra, amely véghezvitte azt. Az újdonságok csak akkor válnak hasznos technikákká, amikor az eredetit egy sor kiegészítő találmány és felfedezés követi. Ezért gyakorlati hasznot nem remélhetünk az elkövetkező 20 éven belül. A hír persze nagy port vert fel, de az emberek mindennapjain ez még nem változtat, még ha akkora hatalmas dologról is van szó, mint amilyenre Clinton vagy Blair utalt.

Hogy a dolgok gyökeresen megváltoznak-e 2020 után, az két tényezőn múlik: a még felfedezendő és kitalálandó dolgokon, illetve hogy amit mi, emberek annyira szeretnénk, az valóban megvalósítható-e reális áron.

Ami az elsőt illeti: bár hatalmas hajsza indul az újabb felfedezések után - az alkalmazás kereskedelmi értéke elképesztően magas -, valószínű, hogy a szükséges kiegészítő felfedezéseket nem a már nevet és tapasztalatot szerzett biotech cégek fogják tenni. Az aprómunkát magányos egyetemi kutatólaboratóriumokban vagy akár a klasszikus amerikai garázsokban fogják elvégezni. Ez a múltban is így volt (gondoljunk csak a világhálóra vagy a böngészőprogramokra), és meglepő lenne, ha éppen most változna meg mindez.

Ami a másodikat illeti, egy biztos: nagyon akarjuk ezt a dolgot, és ez kiindulásnak elég is. Egészségesebbek és boldogabbak akarunk lenni. Elméletileg minden, amit a genetikáról újat megtudunk, közelebb visz minket az elsőhöz. És valaminek még történnie kell. Nagyon kiábrándító lenne, ha kiderülne, hogy egy ekkora felfedezés semmiféle hatással nincs egészségünkre.

Ám a közegészégügyet tekintve is sokkal többet profitálhatunk már rövidtávon, legalábbis ha minden eddig szerzett tudást alaposabban alkalmazunk addig is, és nem csak arra várunk, hogy egy csapásra minden megváltozzon.

És mi van a boldogsággal? Ha nem veszünk tudomást arról a kényelmetlen lehetőségről, hogy ha az emberek egészségesebben élnének, az sokkal kevésbé lenne vidám élet, mint sokkal vidámabb, nem nehéz belátnunk, hogy a boldogság sincs messze. Elődeink sokat szenvedtek attól, hogy szeretteik olyan betegségekben haltak meg idő elott, amilyeneket ma már könnyen gyógyíthatunk. Ez ma már nehezen elképzelhető, bár ne feledjük, az antibiotikumok egyre hatástalanabbak, ahogy használatuk egyre szélesebb körben terjed.

Sokkal többet fogunk tudni, de egy darabig még nem sokra megyünk ezzel a tudással. Rá kell majd jönnünk azonban, hogy az új tudás leginkább arra szolgálhat, hogy igazolja már eddig is ismert elméleteinket. Boldogabbak? Hát, nem igazán; sőt akár boldogtalanabbak is, ha új remények helyett régi félelmeink igazolását adja az új tudás.

Egyben azonban bízvást reménykedhetünk: sokkal többet fogunk tudni az emberi faj különleges összetettségéről, és ezzel együtt rá kell jönnünk, hogy mennyire hasonlítunk a többi teremtményre, akikkel ezen a földgolyón osztozunk. Olvastam nemrég, hogy génjállományunk 92 százaléka azonos az emberszabású majmokéval. Majd’ minden tulajdonságunkra rálelhetünk háziállatainkban, különösen a kutyákban. El kell majd ismernünk összes szomszédunk jogait: gyakran kinevetem a fehér-angolszász-protestáns ideához ragaszkodókat, de lássuk be, mind kevesebbek lennénk, ha nem lennének waspok a földön.

Remélem, hogy minél többet tudunk meg magunkról, annál többet értünk majd meg abból, hogy mit is keresünk mi itt. A legjobb hasonlat ezért talán nem az atomenergia vagy az antibiotikumok, sokkal inkább Charles Darwin tanítása. Ha hosszútávon nézzük, látnunk kell, hogy az emberiség fejlődésében kiemelten fontos ez a pillanat. Robbanásszerűen növekszik tudásunk, technikánk, és ez nagyszerű és roppant veszélyes egyben.

Megvan a lehetőségünk, hogy rengeteg kárt okozzunk környezetünknek és saját magunknak, ezért talán ha többet tudunk meg magunkról, kevesebb esélyünk lesz erre a pusztításra.

Egyszóval az új tudás hatalmas lépés az emberiségnek, de hogy a mindennapjainkban bármi is változna 20 éven belül? Ugyan már!

Megjelent: Asahi News Service

genetikai információ, génállomány, gén, genetika, humán genom, emberi genom

2002-07-31 17:29:20

Hirdetés

Legfrissebb

AZ ORVOS VÁLASZOL

Szakorvosaink válaszai olvasói kérdésekre

Mielőtt kérdez, keressen orvosaink korábbi válaszai között!

Hirdetés
Hirdetés

Web Design & Development Prowebshop