A Santa Clara-i Affymetrix Corp. újonnan alakult leányvállalata, a Perlegen Sciences Inc. ambiciózus tervvel állt elő: egy éven belül új teszteket akar kifejleszteni a betegségek diagnosztizálására, és gyógyszereket a jövőbeli kezelésükre.

"Azért vagyok ilyen izgatott, mert most valódi esélyünk van arra, hogy a genetikáról szerzett ismereteinket a gyakorlatban is hasznosíthassuk, még az én életem során" - jelentette ki David Cox, a Stanford University genetikusa, aki szabadságot vett ki, hogy útnak indíthassa a Perlegent.

Még csak ez év júniusában volt az, hogy két tudományos csapat, egy magán és egy állami, befejezte azt a 10 éves és 3 milliárd dolláros vállalkozást, mely az első durva feltérképezése az emberi génállománynak, ez a DNS vegyi anyagainak sorozata, amely az öröklés és a fizikai állapot egészéért felelős.

Most, hála a technikai haladásnak, mely lehetővé tette, hogy számítógépszerű chipeket használjanak a DNS-analízisnél, a Perlegen az elkövetkező 12 hónap során 50 ember genomját kívánja összehasonlítani.

A Perlegen igazgatója, Brad Margus szerint ez az összehasonlítás lesz a kezdete annak a folyamatnak, melynek során azonosítani és magyarázni lehet azt, hogyan jeleznek vagy okoznak egyes betegségeket a DNS kémiai összetételének apró különbségei. A genomot több mint 3 milliárd vegyi anyag alkotja. A tudósok szerint minden 1000-ből egy a különböző az egyes személyek között.

"Genetikailag mindnyájan 99,99 százalékban azonosak vagyunk - jelentette ki Margus. - Nekünk az a dolgunk, hogy megkeressük a különbségeket, és ennek az egyetlen módja, hogy összehasonlítjuk a teljes genomokat."

Bár a Perlegen célja meglehetős merésznek tűnik, a bejelentésnek hitelt ad az a tény, hogy a Perlegen az Affymetrixből indult ki, ez a cég működött ugyanis közre az ún. génchipek feltalálásában.

Ezek a chipek apró üvegdarabok, amelyekre a DNS mikroszkopikus darabkái vannak rányomva. A darabkák a géneknek felelnek meg. A tudósok minden egyes lemezre géntöredékek ezreit képesek ráhelyezni, és nyomon tudják követni az elhelyezkedésüket.

A chipek segítségével ki lehet deríteni, mely gének az aktívak az egészséges és a beteg sejtekben. A kutatók munkáját segíti az, hogy a DNS afféle zipzárhoz hasonlít. Amikor egy gén kettéhasad, a két fél megpróbálja megtalálni egymást, és ugyanolyan sorrendben áll össze, mint a szétnyitás előtt.

A 90-es évek elején az Affymetrix kitalálta, hogyan lehet felhasználni ezt a tulajdonságot olyan chipek létrehozására, melyek "kihalásszák" a géneket a DNS-szekvenciából.

A génchip úgy készül, hogy a tudósok kinyitnak egy gént, és az egyik felét egy üveglapra helyezik. Akkor két sorozat emberi sejtből - egy egészségesből és egy betegből - kivonják a géneket. Ezeket a kivont géneket is "kibontják", majd ráteszik a génchipekre. A mintákban a gének egyik fele megtalálja a másik felét az üveglapon. Ha sikerül az illeszkedés, az aktív gént jelez.

A két mintha összehasonlításával a génchipek megmutatják, hogy az egyes mintákban mely gének a túlságosan aktívak, és melyek azok, amelyeknek alacsony az aktivitásuk. Ez elvezethet a diagnosztikai tesztek és a gyógyszerek fejlesztéséhez.

A Perlegen bejelentése óriási lépés előre a génchip-technológiában. Ahelyett, hogy géntöredékeket helyeznének üveglapra, a cég a DNS-nek mind a 3 milliárd vegyi összetevőjét egy 300 üveglapból álló egységre teszi fel.

Ahelyett, hogy néhány ezer gént hasonlítana össze, a Perlegen az egész genomot fogja, mind a kb. 50 ezer gént, valamint azokat az eddig ismeretlen fehér foltokat is, amelyek a gének közti hosszú sávokban helyezkednek el.

Cox szerint a Perlegen 30 fős tudományos gárdája a National Institutes of Health által gyűjtött DNS-mintákkal fog dolgozni. Az NIH a DNS-eket az etnikai, faji és nemzetiségi skála szinte valamennyi területéről származó amerikaiaktól vette.

A 300 üveglemezre helyezett génszekvencia-információ a National Human Genome Project-től származik, attól az állami vállalkozástól, amely a júniusban kiadott géntérképet is készítette.

Az 50 DNS-mintát a 300 lemezen végigfuttatva a Perlegen azt várja, hogy azonosítani tudja azokat az apró különbségeket, amelyek az egyes embereket egyedivé teszik.

Margus szerint a Perlegen még nincs készen mind a 300 lemezzel, de két kromoszómát reprezentáló 30 lemezzel már elkészültek, és megvan a remény arra, hogy a teljes készletet is összeállítják.

Megjelent: The San Francisco Chronicle