Hirdetés

Down-kór szűrés – új módszer

A Down-kórt okozó genetikai rendellenesség sokkal pontosabban meghatározható az anya vérvizsgálatának új módszerével, mint a jelenleg alkalmazott eljárásokkal – közli egy amerikai kutatócsoport, amely a New England Journal of Medicine legújabb számában ismerteti eredményeit.

Down-kór, genetikai rendellenesség, amniocentézis, DNS |

InforMed Hírek13   InforMed | MTI


A Down-szindróma egy veleszületett genetikai rendellenesség, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az esetek 95 százalékában a betegség oka a 21. kromoszómapár triplázódása (triszómia). Mozaik Down-szindrómánál, amely az esetek 1-2 százalékában fordul elő, a 21-es kromoszóma triplázódása csak a sejtek egy részében történik meg. A transzlokációs Down-szindrómánál, amely az esetek 2-3 százalékát teszi ki, a számfeletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik.

Az Egyesült Államokban 691 újszülöttre jut egy Down-kóros. A rendellenesség a magzat ultrahangos vizsgálata során deríthető ki, továbbá a terhesség 16. hetéig az anyai vérmintában elvégzett AFP (alfa-fetorpotein) szűrés mutathatja ki a genetikai eltérést.

Ha felmerül, hogy a magzat Down-kóros, a diagnózis invazív vizsgálati módszerekkel, így például magzatvíz csapolással (amniocentézissel), vagy a méhlepényből történő mintavétellel állítható fel. Utóbbi két módszer növeli a spontán vetélés kockázatát.

A Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének kutatói viszont úgy vélik, hogy a jelenleg alkalmazott módszerek kiválthatók egy olyan eljárással, amelynek segítségével az anya vérében vizsgálhatók a placentából származó DNS-töredékek.

A NEXT (Noninvasive Examination of Trisomy) elnevezésű eljárás vizsgálatában mintegy tizenhatezer terhes anya vett részt. Az új módszerrel 38 Down-szindrómás esetet szűrtek ki, míg a hagyományos tesztekkel csupán harmincat diagnosztizáltak.

Az új eljárásnál kevesebb volt a hamis pozitív tesztek száma, mindössze 9 esetben állítottak fel téves diagnózist, míg a jelenleg alkalmazott szűrési módszerek 854 alkalommal tévedtek.

Science News

Down-kór, genetikai rendellenesség, amniocentézis, DNS

2015-04-06 12:39:32

Hirdetés
Hirdetés

Web Design & Development Prowebshop