Lesből támadó, ritka betegség: Az MPS1-ről
Egy egészséges kisbaba születése a család legnagyobb boldogsága. Annál nincs nagyobb tragédia, mint mikor az addig egészségesnek tűnő csecsemőről kiderül: egy nagyon súlyos és ritka betegségben, az MPS I-ben (Mukopoliszaharidózis, egyes típus) szenved.
Esély a ritka betegségben szenvedőknek: A Fabry-kór és a Gaucher-kór
Léteznek olyan ritka betegségek, amelyeket korábban még az egészségügyi szakemberek is kevéssé ismertek. Nem véletlen, hogy a betegek és hozzátartozóik kétségbeesetten keresték a gyógyulás lehetőségeit. Az évtizedek óta tartó kutatások eredményeként ma már a genetikailag öröklődő, enzimhiány okozta ...
Az újszülöttek szűrése Újszülöttkorban számos olyan betegséget ki lehet szűrni, amelyek később olykor súlyos állapotokhoz vezethetnek, ám megfelelő diétával vagy gyógyszerekkel kezelhetők. Sok helyen alkalmazzák az ún. tandem tömeg-spektrometriát, amellyel 20-nál is több betegség szűrése végezhető.
1
A rovat legjobb cikkei
Alfa1-antitripszin hiány Az alfa1-antitripszin hiány lényege az alfa1-antitripszin
örökletes hiánya, ami tüdő- és májbetegséget okoz.
Fabry-kór A Fabry-kór ritka, öröklődő rendellenesség, ami az egyik fajta zsíranyagcsere-termék,
a glikolipid felhalmozódásához vezet. Mivel a hibás gén az X-kromoszómán helyezkedik el, a betegség csak férfiakban
fejlődik ki teljesen, mivel nekik csak egy X-kromoszómájuk van.
Fenilketonuria A fenilketonuria (PKU, fenilalaninémia, fenil-piruvát oligofrénia) öröklődő
betegség, amelyben a fenilalanin lebontásához szükséges egyik enzim hiányzik,
és ez a vérben veszélyesen magas fenilalanin-szint kialakulásához vezet.
Gaucher-kór A Gaucher-kór öröklődő rendellenesség, amely az egyik fajta zsíranyagcsere-termék
a glükocerebrozid felszaporodásához vezet. A genetikai rendellenesség, ami a Gaucher-kórt okozza, recesszív öröklődésmenetű;
az érintett személynek két rendellenes gént kell örökölnie ahhoz, hogy tünetei
fe...
Piruvát-anyagcsere-zavar (gyermek) A piruvát a szénhidrátok, zsírok és fehérjék lebontása során keletkezik.
A piruvát lebontását befolyásoló, öröklődő betegségek különböző zavarok széles
skáláját okozhatják.
Egy ritka betegség közelebb viszi a kutatókat a cisztikus fibrózis gyógyításához A The New England Journal of Medicine július 15-i számában megjelent egy cikk
egy ritka genetikai betegségről, amely rávilágít arra, hogy a só és a folyadék
mozgása a tüdőfelületen központi szerepet játszik a tüdő normális működésének
fenntartásában.
Nemrégen a gyerekek nagy részét már csecsemőkorban elvesztettük A mucoviscidózis (cisztás fibrózis) olyan örökletes betegség, amelyben egy
genetikai hiba következtében az összes külső elválasztású mirigy váladéka besűrűsödik.
A sűrű váladék következtében elsősorban a légutak és az emésztőrendszer betegszenek
meg, így a betegek általában köhögés, hörg...
Metakereső
Főoldal
Levél a szerkesztőségnek 
