Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti. A társas kapcsolatokban és a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket. Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autistáknál azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén irányítja az esszenciális aminosavak (BCAA) szállítását az agyba.

A kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA szint az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje termelését.

Az egerek ezután sokkal ritkábban léptek kapcsolatba társaikkal, és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit az autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek.

A kutatóknak sikerült meggyógyítani a kísérleti egereket úgy, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan.

A tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen.