Hirdetés
A skizofrénia nyomában: remény vagy reménytelenség?
Egy, a skizofrénia génjeit kutató csoport olyan genetikai variánsokat talált, ami a betegség új értelmezésének irányába mutattak. A génvariánsokat egy izlandi és egy amerikai kutatócsoport párhuzamosan azonosította.
„Egyre nyilvánvalóbbá válik, hogy az agyi betegségek hátterében ritka mutációk állnak” – fogalmaztak a kutatók. Az újonnan felfedezett három mutáció olyan nagy DNS-kiesésekből áll össze, amelyek a beteg génállományában meghatározott helyen találhatók.
A Nature című folyóirat oldalain megjelent közlemény olyan ritka kiesésekről és kettőződésekről számol be, ami elsősorban skizofréniában fordulnak elő. Az új eredmények arra utalnak, hogy a természetes szelekció nagyon hatékonyan vonja ki a skizofréniához kapcsolható géneket a népességből, de ennek ellenére megjelenik a betegség, mert az új mutációk folyamatosan kialakulnak.
„A skizofréniával kapcsolatba hozható gyakori variánsokat kerestünk, de szinte semmit nem találtunk” – mesélték a szerzők. – „Ez azt jelenti, hogy a természetes szelekció hatékonyan eltávolítja ezeket a mutációkat, és csak ritka variánsok maradtak, amelyek a betegség kialakulásának alapját képezik. Ez a jelenség lehet a többi agyi folyamat hátterében is”. A kognitív működések igen komplex rendszert képeznek, és több ponton is károsodhatnak. A természetes szelekció egyik nyilvánvaló módja az, hogy a skizofrén betegeknek kevesebb gyermekük van, mint az átlagnak.
A skizofrénia kezelése során számtalan nehézségre lehet számítani, ugyanis a betegséget több mint 2000 mutáció okozza, bár most még nem lehet tudni, hogy a mutációk milyen kombinációban vezetnek a betegség kialakulásához, így a terápiával kapcsolatban is sokszor sötétben tapogatózunk.
Eddig nem sikerült gyakori, a betegséggel kapcsolatba hozható mutációkat találni, pedig több mint ezer vizsgálat történt már a témában, és 3608 genetikai variánst sikerült feltérképezni, de kiderült, hogy összesen 24 variánsnak van jelentősége.
A betegségek genetikai hátterének egyik leghatékonyabb kutatási módja, hogy előzetes feltételezés nélkül, az egész génállományt áttekintik mutációk után kutatva. Eddig öt ilyen nagyszabású vizsgálat történt a skizofrénia hátterét keresve, komolyabb eredmény nélkül, de a vizsgálatok tovább folynak.
Azonban a skizofréniát okozó számtalan ritka mutáció miatt egyre nehezebbé válik az általános kezelési stratégiák kidolgozása. Ennek ellenére a szerzők bizakodóak: „Általában egyszerű a feladat: kell találni egy jelátviteli utat, aminek a szabályozása zavart szenved, és ezt ki kell javítani. Most is pontosan erről van szó. Ha értjük a betegség mechanizmusát, lehetőség nyílik az új terápiák kidolgozására is.”
The New York Times
2008-08-12 19:54:00