Marfan-szindróma biobankjának létrehozása
A Marfan-szindróma a szervezet kötőszöveti állományát érintő öröklődő betegség, amely Magyarországon hozzávetőleg 2-3000 személyt érint. A betegség manifesztációi multiszisztémásak, ezért a kórismézés sokszor nehézségekbe ütközik. Az "Országos Marfan Regiszter" jelenleg közel 250 Marfan-szindrómában szenvedő beteg adatait tartalmazza, s ez a szám dinamikusan növekszik.
|
Marfan-szindróma, Marfan Regiszter, biobank, DNS, genetika
| Orvosi Hetilap 2012 ;153(8):296-302 Markusovszky Lajos Alapítvány 2012-03-05 07:40:03 | Ágota, A.; Ágg, B.; Benke, K.; Joó, J. G.; Langmár, Z.; Marosi, K.; Lelelovics, Zs.; Deé, K.; Nagy, P.; Köles, B.; Horváth, E.; Crespo, Zs.; Szabolcs, Z.; B. Nagy, Zs.| Marfan-szindróma, Marfan Regiszter, biobank, DNS, genetika |
Módszerek: A szelekció során olyan betegekre esett a választás, akiknél a cardiovascularis és a szisztémás érintettség, illetve a családi kórelőzmény alapján az átdolgozott Gent-nozológia értelmében egyértelműen megállapítható a Marfan-szindróma fennállása.
Eredmények: Az adatbázis alapján 102 Marfan-szindrómában szenvedő személyt tartalmaz a biobank, amely 55 személy cDNS-mintáját, 102 személy genomi DNS- és szérummintáját foglalja magába. A biológiai minták mellett minden személyről nemzetközileg validált fizikai aktivitási, táplálkozási és pszichológiai kérdőívek alapján gyűjtött adatot is tartalmaz a biobank.
Következtetések: A Marfan Biobank genetikai, génexpressziós és fehérjeszintű kutatások gyors megtervezését teszi lehetővé. A biobank hozzájárul a kórkép alaposabb megismeréséhez és a hazai betegek ellátásához egyaránt.
NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. Budapest; Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar Szívsebészeti Klinika, Budapest; Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, Budapest; Zirc Városi Erzsébet Kórház-Rendelőintézet, Zirc; Semmelweis Egyetem, Testnevelési és Sporttudományi Kar Sporttudományi Kutató Intézet, Budapest; Nemzetközi Táplálkozáskutató Intézet, Pécs; Közép-európai Egyetem, Budapest; Kardiológiai Betegségek Megelőzéséért Közhasznú Alapítvány, Budapest; Genetikával az Egészségért Egyesület, Budapest; Magyar Marfan Alapítvány, Budapest
|
|
|
