Génhiba okozhatja a bölcsőhalált

A hibás gént elsősorban az amerikai amish közösség tagjai hordozzák, de előfordulhat más népességekben is, mondja dr. Dietrich Stephan, a Translational Genomics Research Institute kutatója.

Bölcsőhalálnak nevezik a csecsemők hirtelen, váratlanul beállt halálát, amelyre látszólag nincs magyarázat. Van, hogy megtalálják a halál okát, de amennyiben ez nem sikerül, a jelenséget hirtelen csecsemőkori halál szindrómának (SIDS – sudden infant death syndrome) nevezik.

Az amerikai amish közösség 21 hirtelen elhunyt csecsemőjét vizsgálták meg, akik 12 hónapos koruk előtt szív- és keringési elégtelenségben haltak meg. Közülük négynél találtak egy közös genetikai hibát, a 6. kromoszómán levő TSPYL nevű génből két abnormális másolat volt jelen.

A szülők DNS-vizsgálatából kiderült, hogy a szülők mindegyike a hibás génből csak egyet hordozott.

A kutatók szerint a TSPYL két hibás példánya az idegrendszerre hat, és a hirtelen halált az okozza, hogy beavatkozik az agynak a szívre és a tüdőre gyakorolt irányításába. Az ilyen rendellenességgel született fiúcsecsemőknél fejletlenek a herék is.

Ez csak az első génmutáció, ami a bölcsőhalálok egy részéért felelős, de a következő években további génmutációk felderítése várható, a folyamat végén már a születéskor diagnosztizálni lehet, van-e a csecsemőnél ilyen rendellenesség, és a kutatók reményei szerint ekkor beavatkozásra is lehetőség nyílik.

A következő lépés annak a kiderítése, mennyire elterjed e génhiba az amish közösségen kívüli populációknál.

BBC News
2005-05-20 11:51:19
| bölcsőhalál, génhiba, SID

Vissza a tartalomjegyzékhez

Hirdetés
Hirdetés

Web Design & Development Prowebshop