Talasszémiák

A talasszémiák olyan örökletes betegségek, amelyeket a hemoglobint felépítő négy aminosavlánc egyikének termelődési zavara okoz.

talasszémia, öröklődő, hemoglobin, vérszegénység, öröklÅ‘dÅ‘ | MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck
A talasszémiákat az érintett aminosavlánc alapján osztályozzák. A két fő típus az alfa-talasszémia (az alfa-lánc érintett) és a béta-talasszémia (a béta-lánc érintett). A betegséget aszerint is osztályozzák, hogy csak egy (talasszémia minor), vagy mindkét gén (talasszémia major) kóros-e. Az alfa-talasszémia leggyakoribb a feketék között (25 százalékuk hordoz legalább egy gént), a béta-talasszémia pedig a mediterrán és a délkelet-ázsiai származásúak között.

A béta-talasszémia egy génjének jelenléte enyhe vagy közepesen súlyos anémiát okoz tünetek nélkül; két gén jelenléte esetén az anémia súlyos, és tünetekkel jár. Legalább egy alfa-talasszémia gén jelenléte 10 százalékban okoz enyhe anémiát.

Az összes talasszémiának hasonlóak a tünetei, de a súlyosságuk változó. A legtöbb betegnek enyhe anémiája van. A súlyosabb formáknál - mint például béta-talasszémia majorban - sárgaság, bőrfekélyek, epekövek és lépnagyobbodás (néha egészen óriási) jelentkezhet. A csontvelő túlműködése néhány csont - különösen a fej- és az arccsontok - megvastagodását és növekedését okozhatja. A hosszú csontok elvékonyodhatnak és könnyen törhetnek. A talasszémiában szenvedő gyermekek lassabban nőnek, és a pubertásuk is késik. Mivel a vas felszívódása fokozódhat és gyakori vérátömlesztések válhatnak szükségessé (többlet vasat biztosít) a vas túlzott mértékben halmozódhat fel, lerakódhat a szívizomban, végül szívelégtelenséget okozva.

A talasszémiákat bonyolultabb diagnosztizálni, mint a többi hemoglobin betegséget. Kis mennyiségű vér elektroforetikus vizsgálata hasznos lehet, de nem döntő értékű, különösen alfa-talasszémiában. Ezért a diagnózis a családi öröklődési viszonyokon és különleges, célzott hemoglobin vizsgálatokon alapszik.

A legtöbb talasszémiás betegnek nincsen szüksége kezelésre, de a súlyosabb formákban szenvedők csontvelő-átültetésre szorulhatnak. A génterápia még kutatás tárgyát képezi.

| talasszémia, öröklődő, hemoglobin, vérszegénység
2009-03-03 13:00:07
hirdetés

Web Design & Development Prowebshop