Fryns syndroma
Kérdés: A kislányom súlyos fejlődési rendellenességekkel született (2000. 12. 07-én). Betegségét a klinikai tünetek alapján (rekeszsérv, szájpad-hasadék, ASD, mentális retardáció) Fryns syndromának véleményezték.
Szeretnék másik kisbabát, de tanácstalan vagyok, hogy hol is kezdjem a vizsgálatokat. Nem tudom, hogy az én génjeimben van-e a hiba? Annyit tudok erről a szindrómáról, hogy recesszív örökléshez kötött. Ha bármilyen tanáccsal a segítségemre tudna lenni, örülnék neki.
Válaszát előre is köszönöm!
Fryns syndroma, genetika |
Az Orvos válaszol - Dr. Nagy Zsolt 2009 ;14(júniusi) InforMed
| Nagy, Zs.
Tisztelt Kérdező! Önnek egy genetikai konzultációt javaslok, ahol a leletek tükrében speciális genetikai vizsgálatok végezhetők el, valamint a következő gyermekvállalás kérdését alaposan át lehet beszélni.
Forduljanak hozzám bizalommal (20/965-6820)!
Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
2009-07-10 12:35:19
Forduljanak hozzám bizalommal (20/965-6820)!
Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt
Kapcsolódó cikkek a Genetika rovatban olvashatók.
| Fryns syndroma, genetika