Genetikai vizsgálat terhesség előtt
Kérdés: Milyen genetikai vizsgálatot javasolna egy következő terhesség előtt? A kisfiam hemihypertrophiás, az öcsém kislánya Bartter-kórral született. Mennyibe kerülne egy ilyen vizsgálat?
genetika |
Az Orvos válaszol - Dr. Nagy Zsolt 2009 ;14(márciusi) InforMed
| Nagy, Zs.
Tisztelt Kérdező! A hemihypertrophia, azaz az egész test, vagy egyes részeinek féloldali megnagyobbodása számos szindrómához kötődik. Az Ön kisfia esetében mit állapítottak meg a diagnózis felállításakor?
A Bartter szindróma egyes típusainak a hátterében más-más génmutáció áll, ezért a válaszadáshoz kérem, írja meg nekem, hogy mely típust (I., II. vagy III.) diagnosztizálták a testvére kislányánál.
Kérem, küldje el nekem a választ a dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu e-mail címre, hogy választ tudjak adni Önnek a felmerülő genetikai vizsgálatról.
2009-03-30 21:14:51
A Bartter szindróma egyes típusainak a hátterében más-más génmutáció áll, ezért a válaszadáshoz kérem, írja meg nekem, hogy mely típust (I., II. vagy III.) diagnosztizálták a testvére kislányánál.
Kérem, küldje el nekem a választ a dr.nagy.zsolt@nagygendiagnosztika.hu e-mail címre, hogy választ tudjak adni Önnek a felmerülő genetikai vizsgálatról.
Kapcsolódó cikkek a Genetika rovatban olvashatók.
| genetika