Cadasil - Milyen betegség, hogyan gyógyítható?

Kérdés: Szeretném megtudni, hogy a Cadasil milyen betegség, mi okozza és mivel gyógyítható? Kérem Önt, hogy őszintén írja meg, és amennyiben nem kérek sokat, akkor ne latinul kapjak választ, mert több cikket is olvastam már, de sajnos latinul nem tudok.
Idén márciusban az MR-vizsgálat kimutatott a koponyám baloldalán 6 mm-es elváltozást, az agyvíz eredményem negatív, de a genetikai vizsgálat még nincs kész. Régóta fáj a fejem, szédülök, a bal szemem látása romlott, a kezeimben sorozatosan elpattannak az erek- ez tevékenykedéstől független.
40 éves leszek az idén, van két gyönyörű gyermekem és egy rokkant férjem. Családi betegségekről nem tudok, mivel nevelőszülőknél nőttem fel, 2 alkalommal lombikprogramban vettünk rész a Kaály intézetben, de mindkét beavatkozás sikertelen volt, így örökbe fogadtunk. 25 évesen méhnyak-csonkolásom volt, a citológiám P4-es lett.
Várom mielőbbi válaszát, és köszönöm segítségét!

genetika, Cadasil | Az Orvos válaszol - Dr. Nagy Zsolt 2009 ;14(áprilisi)   InforMed | Nagy, Zs.
Tisztelt Kérdező! A CADASIL elnevezésű megbetegedés egy monogénes stroke szindróma, ami az jelenti, hogy egyetlen egy génben meglévő hiba (monogénes) következtébe az agyban vérzések alakulnak ki (stroke, azaz agyvérzés, szélütés), amelyek változatos tüneteket okoznak (szindróma).
A gént, amelynek hibája (ezt nevezzük mutációnak) okozza a CADASIL betegséget, notch3-nak nevezik. Amennyiben a notch3 génben mutáció található, az az egész életen át jelen van a Páciens örökítőanyagában, azt nem lehet kijavítani (ma még nem létezik erre megfelelő génsebészeti eljárás, amely széles körben elérhető). A genetikai vizsgálat során azt nézik, hogy a notch3 gén 2 szakasza (ezt nevezik exon3-nak és exon4-nek) hordoz-e mutációt.
Habár a betegség gyanúja már a képalkotó eljárásokkal felvetődik (pl. koponya-MR vizsgálattal), a pontos diagnózist csak genetikai vizsgálattal, a mutáció azonosítása esetén lehetséges. A CADASIL betegség hátterében lévő mutáció domináns tulajdonság, ami azt jelenti, hogy a mutációt hordozó notch3 gén (minden emberben kettő található, egyet az anyától, a másik pedig az apától örököltük) elnyomja a mutációt nem hordozó (normál) notch3 gént. A mutáns gén kifejti a hatását (tüneteket okoz), annak ellenére, hogy a Páciens hordozza a nem-mutáns gént is. A notch3 gén autoszómán helyezkedik el, ami azt jelenti, hogy nem nemhez kötött, tehát a lány- és fiúgyermekek egyenlő arányban, 50-50%-ban örökölhetik a betegséget.
A CADASIL betegség főbb tünetei: fiatalkori agyvérzés, migrén, epilepsziás rohamok, érző idegrendszeri rendellenességek, esetenként mentális hanyatlás (aszerint, hogy az agy fehérállományában hol találhatók az elváltozások).
Az Ön esetében akkor igazolódik a CADASIL diagnózisa, amennyiben a genetikai vizsgálat pozitív eredménnyel zárul, azaz Ön mutációt hordoz a notch3 génjének valamelyikében. A levelében leírt P4-es eredmény nem függ össze a CADASIL betegség gyanújával, és a notch3 génnel.
Tisztelettel: Dr. Nagy Zsolt

Kapcsolódó cikkek a Genetika rovatban olvashatók.

2009-04-20 14:23:34
| genetika, Cadasil
Hirdetés
Hirdetés
Hirdetés

Web Design & Development Prowebshop