Megtalálták a malignus hipertermia génjét

A malignus hipertermia (rosszindulatú túlmelegedés) olyan állapot, amikor bizonyos altatószerek hatására a test életveszélyesen túlmelegszik. Az Anesthesiology című folyóirat szeptemberi számában egy vizsgálat arról számol be, hogy sikerült azonosítani egy genetikai mutációt, ami a malignus hipertermiát, ezt a ritka, de akár halálos kórképet okozhatja.

malignus hipertermia | InforMed Hírek6   InforMed | Seprődi, B.
A kutatás célja az volt, hogy kifejlesszenek olyan módszereket, amelyek segítségével ki lehet emelni az ilyen betegeket, és így elkerülhetővé váljék az altatás eme ritka, de veszélyes szövődménye.

A bécsi kutatók a rianodin receptor 1 génjén találtak egy mutációt, ami kapcsolatba hozható a malignus hipertermia kialakulásával. Ez a molekula a vázizmokban található. A mutációt eddig egyetlenegy osztrák családban sikerült kimutatni, de van remény arra, hogy a jövőben másoknál is életmentő lehet ennek a génhibának a felismerése.

A malignus hipertermia egy öröklődő állapot, amit igen nehéz felismerni azelőtt, hogy a páciens a betegséget kiváltó altatószerrel találkozik. Mivel a betegség általában akkor alakul ki, amikor a páciensek műtét kapcsán altatásban részesülnek, az altatóorvosok különösen érdekeltek abban, hogy időben, lehetőleg még a műtét előtt, felismerjék a betegségre való hajlamot.

A malignus hipertermia súlyos következményekkel jár. “A kiváltó anyaggal, például egy altatógázzal való találkozás után felszökik a testhőmérséklet és megmerevednek az izmok, ami ezek károsodását, és az ionok és fehérjék vérbe való bejutását okozza” – írták a szerzők. – “Ez a szívritmus felborulásán vagy veseelégtelenségen keresztül akár a páciens halálát is okozhatja a műtét után.”

Sajnos mostanáig nem lehetett tudni, hogy egy beteg hajlamos-e a malignus hipertermiára, csak akkor, ha már kialakult ez az állapot. A mostani diagnosztikai eljárások során izomszövetet távolítanak el a páciensből, és ezen vizsgálják, hogyan reagálnak a vázizmok a betegséget esetlegesen kiváltó anyagokra.

A kutatók régóta keresnek olyan könnyű és olcsó genetikai vizsgálati eljárást, ami kiváltaná ezt az agresszív beavatkozást. Azonban az első lépés a mutáció kimutatása, ezután van lehetőség egy teszt kidolgozására. A mai napig körülbelül 170 olyan változatot ismerünk a rianodin 1 receptoron, ami kapcsolatba hozható a malignus hipertermia kialakulásával.

Az újonnan felismert mutáció oki szerepének igazolása után be lehet venni a mostani tesztelési folyamatba, így téve még hatékonyabbá a diagnosztikai folyamatot. Ez nagyon fontos lépés az olcsó és minimálisan invazív genetikai vizsgálat irányába.

Medical News Today
| malignus hipertermia
2008-08-31 16:23:02