A fenilalanin egészségesekben egy másik aminosavvá, tirozinná alakul és így távozik a szervezetből. Az átalakítást végző enzim nélkül az agy számára toxikus fenilalanin felszaporodik a vérben és értelmi fogyatékosságot okoz. Fenilketonuria a legtöbb népcsoportban előfordul, ritka azonban a kelet-európai származású zsidó-népesség és a fekete lakosság körében. Az Egyesült Államokban 16.000 élveszületésre jut egy megbetegedés.

Tünetek

A fenilketonuria újszülöttekben általában nem okoz tünetet. Ritkán a csecsemő aluszékony és rosszul eszik. Az érintett csecsemők bőre, haja és szeme világosabb lehet az egészséges családtagokhoz hasonlítva. Néhány csecsemőnek ekcéma-szerű kiütései vannak. Ha a betegséget nem kezelik, az érintett csecsemők értelmi fogyatékosak lesznek, ami általában súlyos fokú.

A nem diagnosztizált vagy kezeletlen fenilketonuriás gyermekek tünetei görcsök, hányinger és hányás, agresszív vagy önveszélyes magatartás, túlzott élénkség (hiperaktivitás) és néha pszichiátriai tünetek. Az érintett gyermekeknek gyakran "egér"-szaguk van, amit a vizeletben és a bőrön fenilalanin köztitermék (fenilacetil-sav) kiválasztódás okoz.

Terhes nők fenilketonuriájának jelentős hatása van a fejlődő magzatra, gyakran értelmi és testi fogyatékosságot okoz az újszülöttekben. Sok ilyen baba mikrokefáliával (rendellenesen kicsi fej, ami értelmi fogyatékossághoz vezet) és szívbetegséggel születik. A terhesség alatt az anya fenilketonuriájának szigorú ellenőrzése általában biztosítja a magzat egészséges fejlődését.

Kórisme és kezelés

A korai diagnózist akkor állítják fel, amikor az újszülöttkori szűrés során magas fenilalanin- és alacsony tirozin-szint derül ki. Ha a családban előfordul fenilketonuria és az érintett családtagoktól DNS mintához lehet jutni, amniocentézis vagy korionboholy-mintavételn végezhető a magzati DNS-analízis elvégzéséhez annak tisztázására, vajon a magzat beteg-e.

A kezelés része a fenilalanin-bevitel korlátozása, teljes kiiktatása azonban nem lehetséges. Minden természetes fehérjeforrás kb. 4% fenilalanint tartalmaz, ezért elegendő mennyiségű fehérje fogyasztása az elfogadható mennyiségű fenilalanin-bevitel meghaladása nélkül lehetetlen. Ezért tej és hús helyett a betegnek mesterséges ételeket kell fogyasztania, amelyek a többi aminosavat pótolják. Alacsony fehérjetartalmú ételek, így gyümölcsök, zöldségek és bizonyos szemes gabonafélék korlátozott mennyisége fogyasztható. Rendelkezésre állnak fenilalanin-mentes termékek, ezekkel korlátozható a fenilalanin-bevitel és így a betegnek valamivel több szabadságot nyújtanak a természetes ételek fogyasztásában.

A fenilalanin-bevitelt az élet első néhány hetétől kezdve korlátozni kell az értelmi fogyatékosság kialakulásának megelőzésére. A korlátozott, korán kezdett és jól betartott étrend rendes fejlődést tesz lehetővé és meggátolja az agykárosodás kialakulását. Ha azonban az étrend nagyon szigorú betartása nem megoldott, az érintett gyermekeknek nehézségei lehetnek az iskolában. A 2-3 éves kor után elkezdett étrendi megszorítások csak a jelentős hiperaktivitást és a görcsöket befolyásolhatják. Egykor biztonságosnak gondolták a speciális étrend elhagyását, amikor az agy fejlődése csaknem teljessé válik; a tanulási- és magatartászavarok kialakulását és az intelligencia csökkenését mutató közlemények azonban ennek az ajánlásnak az újragondolásához vezettek. Napjainkban a legtöbb orvos úgy gondolja, hogy az étrend fenilalanin-tartalmának a megszorítását élethosszig folytatni kell.