Hirdetés
A vastagbélrák genetikai okait térképezték fel
Az eddigi legrészletesebben tárták fel a vastagbélrák genetikai okait brit kutatók több mint ezer vastagbélrákos beteg génetikai vizsgálatával. A vizsgálatot a londoni Rákkutató Intézet tudósai végezték, eredményeiket a Nature Communication folyóiratban közölték.
A szakemberek öt új olyan gént fedeztek fel, amelyek mutáció esetén vastagbélrákot okoznak az esetek kis részében. További kutatások kellenek ahhoz, hogy megerősítsék ezt a kapcsolatot, mivel ezek a mutációk nagyon ritkák, mindegyik csupán maroknyi esethez köthető az ezer fős betegmintában.
Mára minden bizonnyal felfedezték szinte az összes olyan gént, amely jelentősen növeli a vastagbélrák kockázatát. Az ismert vastagbélrák gének valamennyi felfedezett variánsa együttesen csupán az örökletes rákos esetek kb. egyharmadáért felelősek. Az örökletes esetek többségét inkább a kisebb DNS-variációk okozzák, amelyek együtt növelhetik a kockázatot környezeti tényezőkkel együtt, mint például az életmód
A vastagbélrák esetek mintegy 12 százaléka öröklődő, amelyben gyakran az ismert rákot okozó "nagy" gének - az APC és az MLH' jelű – játszanak fontos szerepet. Feltételezik, hogy a kisebb génvariációknak - amelyek közül mintegy 30-at ismernek - sokkal nagyobb szerepük lehet az örökletes kockázatnál, mint korábban vélték.
Ez minden idők legnagyobb tanulmánya a bélrák genetikájáról, bemutatja a betegség részletes térképét, amely elvezethet minket a kezelés új útjaihoz és a megelőzéshez. A kutatás lezár egy fejezetet a vastagbélrák tanulmányozásában, amikor arra a következtetésre jut, hogy ismerjük az összes jelentős kockázatú gént.
Nyit azonban egy újabb fejezetet sok hiányzó génvariáció jelentőségének kinyomozásáról, amelyek egyedül nagyon kis hatásúak, de együtt a legnagyobb hatással vannak az örökletes kockázatra.
2016-06-23 23:52:12