Egy kis genetika

Az "Egy kis genetika" címmel eddig megjelent cikksorozatunkban a genetika tudományából csak egy "kis szeletet" mutattunk be. Legutóbb a genetikai tanácsadásról írtunk. Többek között arról, hogy a hozzánk forduló (leendő) szülőknek nem "tanácsot" adunk, hanem - a genetikai vizsgálatok eredménye alapján - tényeket közlünk, és felvilágosítást tudunk adni arról, mekkora kockázata van annak, hogy házasságukból genetikailag károsodott utód szülessen.

genetikai, vizsgálat, genetika, terhesség | Gyógy-ír   Kisalföld | Bajnóczky, K.

De "hogyan működik" a genetikai vizsgálat rendszere?

A vizsgálat-tanácsadás történhet a teherbeesés előtt, illetve a már megfogant terhesség során. Teherbeesés előtt

Ha a szülők a terhesség létrejötte előtt keresik fel a tanácsadást:

  • kérjük mindazokat az orvosi leleteket, amelyek a szülők, vagy a házasságukból korábban született (esetleg genetikailag károsodott) gyermek(ek) vizsgálata során keletkeztek. Megkérdezzük a részletes kórelőzményi adatokat (anamnézis)
  • elvégezzük a (leendő) szülők kromoszómavizsgálatát - ha indokoltnak látjuk - (vérből készített lymphocyta - a fehérvérsejtek egy fajtája - tenyészetből)
  • szükség esetén (öröklődő jelleg tisztázásához) a család más tagjainak (nagyszülő, testvérek, nagybácsi-nagynéni stb.) kromoszómavizsgálatát is elvégezzük ("családfa-vizsgálat")

Milyen esetekben indokolt ilyen vizsgálatot végezni?

  • meddőség esetén (az anya szülészeti - illetve az apa andrológiai kivizsgálása után)
  • legalább két spontán vetélés vagy halvaszülés után
  • súlyos vagy többszörös fejlődési rendellenességgel született, vagy szellemileg fogyatékos gyermek születése után.
Vizsgálatok a terhesség során
Emberi magzat képe-természetes környezetében
  • a részletes kórelőzményi adatokat (anamnézis) felvesszük
  • magzati ultrahang vizsgálatot végzünk (a mintavétel módjának megválasztásához tisztázni kell a méhlepény és a magzat méhen belüli helyzetét)
  • korai terhességben a méhlepény (chorion) szövetéből tűbiopsziával vett szövetrészletekből kromoszómavizsgálatot végzünk el. (A "biopszia" szó szövetmintavételt jelent, amit speciális tűvel hüvelyen vagy hasfalon át végezhetünk, ultrahang ellenőrzés mellett.)
  • előrehaladott terhességben (14. terhességi hét után) a magzatvízből (amnioncentézissel) nyert mintában található magzati sejteket vizsgáljuk.(a magzatvíz-mintát a hasfalon át végzett tűszúrással veszik - a mintavétel itt is ultrahang-ellenőrzés mellett történik)

Milyen esetekben végzünk ilyen vizsgálatot?

Chorion-mintavétel a hüvelyen keresztül Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel) a hasfalon keresztül.
  • ha az anya 35 évnél idősebb (a Down-kór előfordulásának nagyobb kockázata miatt)
  • ha valamelyik szülőnél úgynevezett "kiegyensúlyozott kromoszóma - rendellenesség" áll fenn (azaz ő maga egészséges, de utódjában az öröklődő rendellenesség betegséget okozhat)
  • ha a magzat ultrahang-vizsgálat fejlődési rendellenesség gyanúját mutatja
  • a családban nemhez kötötten öröklődő betegség fordult elő, és emiatt szükséges a magzat nemének meghatározása.

A kromoszómavizsgálatok (citogenetikai vizsgálatok), és a biokémiai vizsgálatok mellett egyre inkább tért kezdenek hódítani az úgynevezett molekuláris genetikai (DNS) vizsgálatok. Ezekkel a vizsgálatokkal az örökítő anyag (a gén) szerkezeti rendellenességei is tisztázhatók. Ilyen vizsgálatokat jelenleg az öröklődő anyagcsere és neurológiai betegségek, valamint örökletes véralvadási zavarok esetén végzünk.

A terhesség előtt végzett vizsgálatokkal felderített öröklődő genetikai betegségek esetén a házaspárral közölni tudjuk, mekkora a kockázata annak, hogy gyermekük örökölje a betegséget. Ők döntenek arról, hogy vállalják-e a kockázatot?

Ha vállalják, még van lehetőség annak vizsgálatára, hogy a magzat egészséges-e? Ha a jövendő utód örökölte a betegséget (a szülők együtt döntenek arról, vállalják-e a betegen születendő gyermek felnevelését.

A genetikai vizsgálatoknak is van kockázata. A magzat genetikai vizsgálatához szükséges mintavétel után bekövetkezhet vetélés. Nem biztos, hogy ennek oka a mintavétel; lehetséges, hogy anélkül is bekövetkezett volna. A kockázat azonban nagyobb.

A sejtek vizsgálatával nem deríthető fel minden kromoszóma-károsodás. A mintavétel során is csak "részletet" lehet nyerni a szövetekből; a magzat több millió sejtje közül csak néhány száz osztódó sejt kerül a mikroszkóp látókörébe.

Ezt a kockázatot is a pácienseknek kell vállalnia!

Ez a kockázat azonban jóval kisebb, mint az indokolt vizsgálat elmaradásával járó kockázat, nevezetesen a genetikailag beteg gyermek nem kívánt megszületése. Az esetek többségében a beavatkozások nem okozzák a terhesség megszakadását és a vizsgálatok biztonságosan kimutatják a genetikai károsodás fennállását.

Dönteni azonban a szülőknek kell. A gyermekért vállalt felelősséget nem lehet "áthárítani" sem annak megszületése előtt, nem megszületése után.

| genetikai, vizsgálat, genetika, terhesség
2002-07-18 12:46:58

Web Design & Development Prowebshop