Személyre szabott gyógykezelés

Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket gyógyítani. Ehhez az adott személy genetikai tulajdonságainak ismeretére van szükség, de bizonyos esetekben már ez sem lehetetlen.

genetika, egészségügy, gyógykezelés | MTI Hírek 2012 ;9
Jasper Rine, a Kaliforniai Egyetem kutatója és munkatársai a Genetics tudományos folyóirat legújabb számában közölték vizsgálataik eredményeit. Az új, tudományos eredmény lényege az, hogy a kutatók egy ritka, de veszélyes génhibát egyénileg célzott vitamin-beavatkozással tudták befolyásolni. A kóros gén a homociszteinuria okozója. A betegség örökletes zavarokhoz vezet a látásban, a véralvadásban és a csontok kifejlődésében.

Szerencsére azonban igen ritka: becslések szerint néhány százezer ilyen beteg lehet világszerte. A háttérben több génmutatáció van, melyek enzimzavart okoznak. Ez az enzim felelős azért, hogy a homocisztein nevű aminosav megfelelően átalakuljon.

A homociszteinuria örökölhető betegség, de bizonyos esetekben B6 vitaminnal kezelhető. A kutatók most kimutatták, hogy vannak olyan génmutációk, melyek a vitamin adásával teljesen rendbehozhatók, míg vannak olyan változatok, melyek súlyosak és gyakorlatilag kezelhetetlenek.

A munkacsoport új technikája a genotipizálás, mely meghatározza a génmutációk változatainak érzékenységét, kezelhetőségét. Ez azt jelenti, hogy az orvosok az adott páciens géntípusai szerint választhatják ki a számára optimális készítményt, ebben az esetben a B6 vitamint.

Ez jelenleg csak annak kimutatására alkalmas, hogy alkalmazásával előre kideríthető, a beteg bizonyos gyógyszer adásával sikeresen kezelhető-e, vagy másikat kell keresni a gyógyításhoz. A munkacsoport 84 génváltozatot tudott elkülöníteni, mely ezt a kezelési döntést segítheti.

Mark Johston, a Genetics szakfolyóirat főszerkesztője úgy kommentálta ezt a közleményt, hogy "Ma már talán ismerjük a dezoxiribonukelinsav-sorrendet az emberi génben, de még nem tudjuk pontosan, hogy ez mit jelent. Ez a vizsgálat egy lépéssel közelebb visz annak megismeréséhez, hogy más örökletes betegségek kezelését miképpen lehet megoldani"
| genetika, egészségügy, gyógykezelés
2012-05-07 10:36:05


A keleti magyarok genetikai nyomára bukkanhattak

Julianus barát keleti magyarjainak genetikai nyomára bukkanhatott az obi ugorokkal közös genetikai örökséget vizsgáló nemzetközi kutatócsoport, melyben magyar tudósok i...


Hetedíziglen

Köztudott, hogy tulajdonságaink DNS-ünkben kódoltak. Kevésbé ismert viszont, hogy a környezeti hatások, elfogyasztott gyógyszerek nyomot hagynak DNS-ünkben, ezáltal át...


Anatóliából migráltak Britanniába

A Földközi-tenger medencéjéből, a mai Görögország és Törökország vidékéről 6 ezer éve érkeztek meg a Stonehenge építőinek ősei Nagy-Britanniába - ezt állapí...


Emberi gén majomba

Az emberi intelligencia kutatása céljából az emberi agy fejlődésében szerepet játszó gént ültettek majomgenomba kínai kutatók.


A génekben is nyomot hagy a szegénység

A génekben is nyomot hagy a szegénység a Northwest University kutatói szerint. Eredményeik megváltoztatják a génekről alkotott azon elképzelést, mely szerint azok a foga...