A kopaszság gyakori, egészségügyi szempontból legtöbbször ártalmatlan jelenség. Lehet, hogy éppen ez az egyik fő oka annak, hogy milyen keveset tudunk örökletes hátteréről, illetve azokról a folyamatokról, amelyek a hajhullást előidézik. A Science amerikai tudományos hetilap január 30-i számában Angela M. Christiano, a Columbia Egyetem kutatója tizenhat szerzőtársával ezen az áldatlan állapoton kívánt enyhíteni, s közzétette felfedezését az első olyan génhibáról, mely teljes, szempillákra is kiterjedő kopaszságban nyilvánul meg.

A kopaszodásnak számos típusa van. Az esetek mintegy 80 százalékát a férfias típusú kopaszodás adja, de ritkán előfordul férfiakat és nőket egyaránt sújtó, végletes formában teljes szőrhiányként jelentkező változata is. A férfias típusú kopaszodásról vannak ugyan gyakorlatban is használható elképzeléseink (melyek révén az Egyesült Államokban a közelmúltban tablettát is piacra dobtak ellene), ám ez sem változtat azon, hogy keveset tudunk a szőrszálak keletkezésének molekuláris szintű folyamatairól és zavarairól. Ismereteink döntő részét állatkísérletekből szereztük. Tudjuk például, hogy a juhok szőrtüszőiben több mint százféle, a gyapjú képződésében szerepet játszó fehérje termelődik, s ismerünk néhány, egerekben és patkányokban működő, szőrtermelést szabályozó fehérjét, továbbá az ezeket kódoló örökítőanyag-szakaszokat (géneket). Olyan egérfajták is vannak, melyeknél a szőrzethiány immunkárosodásokkal együtt jelentkezik. Emberi vonatkozásban is próbáltak összefüggést keresni a kopaszodás és a saját szervezetre támadó immunsejtek között, de eleddig még nem találtak egyértelmű bizonyítékot.

A kopaszodás extrém, teljes szőrmentességet jelentő formája jó lehetőséget nyújt a hajnövekedés molekuláris szintű zavarainak azonosítására és ezen keresztül normális élettani folyamatainak megértésére. Angela M. Christiano és kollégái ennél fogva meg sem álltak Pakisztánig, ahol él egy népes rokoni kör, melynek tagjai között hat generációból összesen négy férfi és hét nő született szemöldök és szempillák nélkül, majd vált teljesen szőrzet nélküli felnőtté. Négyük genetikai vizsgálata során 13 olyan örökítőanyag-régiót találtak, melyek legalább hármójukban azonosak voltak. Amikor harminckét további rokonon is elvégezték a teszteket, a 13 régióból egy olyan maradt, ami csak a kopasz rokonokban volt azonos. Ebben a régióban kell tehát lennie a hibás génnek. Ezzel egy időben a kutatócsoport másik része egy hairlessnek (szőrtelennek) nevezett egérvonallal kísérletezett. Ennek ugyanis van egy szintén hairlessnek elkeresztelt génje, melynek funkcióképtelenségét egy korábbi kísérlet során véletlenül oda beépült vírus-örökítőanyag okozza. A kutatók emberi bőrkötőszövet-sejttenyészetben azonosították a hairless egérgén emberi megfelelőjét. Mint kiderült, ez a humán örökítőanyag-állomány ugyanazon régiójában helyezkedik el, mint az, amit kollégáik Pakisztánban találtak. Így tehát a kutatógárda felfedezte az emberi hairless gént, és egyben annak első hibás változatát is, mely tejes szőrhiányt okoz. Meghökkentő, hogy a gén által termelt fehérje az agyban szintén jelentős mennyiségben fordul elő, bár funkcióját nem ismerik A jelek mindenesetre azt mutatják, hogy a szőrtermelést szabályozó fehérje az agyban teljesen más feladatot lát el. Még az is lehet, hogy nyugtató hatású, mert az érintettekkel hajba kapni nem lehet.