Génmutáció életveszélyes esete

Egyetlen gén kiesése miatt egy két és fél éves kislány majdnem meghalt élete első influenzájában. A Science folyóiratban megjelent közleményben leírják ennek okát és a lehetséges kezelést.

génmutációk, genom, influenza | InforMed Hírek13   InforMed | Sarkady, L.

A kislány 2011 januárjában megbetegedett az éves influenza során. A körötte élő személyek gyorsan meggyógyultak, de a kicsinél heveny fulladás lépett fel és lélegeztetésre szorult. Az influenzának ehhez hasonló súlyos formái szokatlanok, és rendszerint csak idősebb embereknél vagy súlyos kísérőbetegségben szenvedőknél lépnek fel. A kislány eddig még nem volt beteg és bakteriális fertőzések elleni gyengébb védekezést sem tapasztaltak nála.

A jelenség okának kutatása során Jean-Laurent Casanova és mtsai (Rockefeller University, New York, USA) feltérképezték a gyermeknél és mindkét szülőjénél a genom összes fehérje-kódoló részletét. Ekkor kiderült, hogy mindkét szülőnél megtalálható volt egy hibás gén, mely az interferon termelést serkenti vírusfertőzés után.

A kutatók kimutatták, hogy a vérben és a nyirokszövetekben lévő elősejtek a kisgyermeknél nem képeztek az interferon alfa 2-t, mely az egyik interferon fajta. Ezzel szemben a szülők immunreakciója normális volt, mivel a génhibák náluk csak mindkét kromoszóma egyikén fordultak elő.

Egyébként mindkét szülő mutációja különböző volt, mindkettő rendkívül ritka.

Az apa mutációja eddig a génbankokban sehol sem fordult elő, az anyáét egyszer 122.972 kromoszóma között megtalálták. Ritka véletlen, hogy a kislánynál mindkét mutáció összetalálkozott.

Ha a génhiba korábban ismert lett volna, akkor a hiányzó interferon pótlása a kórfolyamatot feltehetően kedvezően befolyásolta volna. A kislány hörgő sejtjein elvégzett kísérletek szerint az alfa-interferonnal való kezelés a vírusok szaporodását gátolta.

Ma a kislány már hét éves, és egyébként egészséges, minden évben influenza járvány idején beoltják. A génszekvenciálás költségeinek csökkenése révén az elkövetkező években lehetséges lesz az immunrendszerben olyan újabb génhibákat keresni, melyek a fertőző betegségekre való fogékonyságot növelik.

| génmutációk, genom, influenza
2015-04-03 01:53:32


Honnan jöttek a filiszteusok?

A Science Advances című tudományos lapban megjelent genetikai kutatás a jénai Max Planck Intézet és az Askelón-i Leon Levy feltáró misszió szakembereinek közös munkáj...


A keleti magyarok genetikai nyomára bukkanhattak

Julianus barát keleti magyarjainak genetikai nyomára bukkanhatott az obi ugorokkal közös genetikai örökséget vizsgáló nemzetközi kutatócsoport, melyben magyar tudósok i...


Hetedíziglen

Köztudott, hogy tulajdonságaink DNS-ünkben kódoltak. Kevésbé ismert viszont, hogy a környezeti hatások, elfogyasztott gyógyszerek nyomot hagynak DNS-ünkben, ezáltal át...


Anatóliából migráltak Britanniába

A Földközi-tenger medencéjéből, a mai Görögország és Törökország vidékéről 6 ezer éve érkeztek meg a Stonehenge építőinek ősei Nagy-Britanniába - ezt állapí...


Emberi gén majomba

Az emberi intelligencia kutatása céljából az emberi agy fejlődésében szerepet játszó gént ültettek majomgenomba kínai kutatók.