A génfelfedezésekkel eljött az egyénileg tervezett gyógyszerek kora

A 21. század orvostudományát az emberi géntérkép dekódolása forradalmasítja, a humán genom 3 milliárd betűből áll az ember "Életkönyvében".

genom, emberi, egyénileg tervezett gyógyszerek, gen, genetika, gyógyszer, DNS | The New York Times Health News Service   Medincorp | Connor, S.

Ha megismerik az egész DNS-szakaszt, génjeink digitális receptjét, a tudósok képesek lesznek arra, hogy előre megmondják valakinek a hajlamát az örökletes betegségekre, és hogy "testreszabott" gyógyszereket adjanak neki.

A felfedezés új korszakot nyit, a "személyre szabott" orvoslás korszakát, amikor minden beteget egyedi genetikai kódja szerint kezelnek.

John Sulston, a cambridge-i Sanger Centre igazgatója, aki a genom mintegy egyharmadát dekódolta, úgy véli, hogy az orvostudomány jövője génközpontú lesz: "az eljövendő évtizedekben és évszázadokban ez a felfedezés információval szolgál az orvostudománynak, a biológiának, és általa nemcsak az emberi lényeket fogjuk megérteni, hanem az egész élet lényegét is." Az egyetlen génhiba okozta defektusok esetében, mint pl. a cisztikus fibrózis vagy az izomdisztrófia, már kifejlesztettek új genetikai teszteket, de a teljes genom ismerete jelentős módon felgyorsítja a felfedezések ütemét.

Közel 5 ezer betegségről tudható, hogy a mintegy 60 ezer emberi gén közül csupán egynek a mutációja okozza. Sok általánosan elterjedt betegség, mint a szívbetegségek, a rák, az Alzheimer-kór vagy a Parkinson-betegség ismereteink szerint legalábbis részben genetikai hibára vezethető vissza.

Ha a tudósok rájönnek, mi az a defektus, amitől egy egészséges gén potenciális gyilkossá válik, nemcsak új diagnosztikai teszteket fognak tudni kifejleszteni, hanem jobb és hatásosabb kezelési és gyógyítási módokat is.

Megnyílt az út ahhoz is, hogy a genetikai hibákat génterápiás úton lehessen korrigálni, azaz sebészileg helyettesíteni a beteg gént egészséges másolatokkal. Tony Monaco, az Oxford University mellett működő Wellcome Trust Centre for Human Genetics professzora szerint a teljes géntérkép lehetővé teszi a "génvadászok" számára, hogy már egy év alatt találjanak új géneket, az eddigi három vagy négy év helyett.

"Óriási jelentőségű ez a munka a biológia és a betegségek kutatása szempontjából, mivel eddig a géneknek csupán egy töredékét ismertük, most pedig ismerjük az össze játékost. A  jövő kutatása során az is kiderül majd, hogyan működnek ezek, és hogyan hatnak egymásra a szervezetünket alkotó sejteken belül" - mondta Monaco professzor.

Az ember génállománya 99,99 százalékban azonos, de épp a különbségek ismerete fontos ahhoz, hogy megértsük, miért betegszenek meg egyesek, miért nem szedhetnek bizonyos gyógyszereket vagy miért halnak meg idő előtt.

A genom-projekt egyik része, hogy sikerüljön azonosítani az egyik embert a másiktól megkülönböztető legkisebb mutációkat, az egyes nukleotid polimorfizmusokat (SNP - single nucleutid polymorphism). A tudósok szerint ezek a legrészletesebb genetikai "útjelző táblák", amelyek képesek megjósolni a beteg valamely betegségre való jövőbeni fogékonyságát.

Dr. David Bentley, a Sanger Centre humángenetikai osztályának vezetője szerint egyetlen SNP-különbözőség meghatározhatja, hogy valakinek magas pl. a vérében a koleszterinszint, amely nagy különbséget jelent a szívbetegségek relatív kockázatánál. "Ha előre tudunk egy ilyen genetikai változásról, akkor más gyógyszert írhatunk fel, vagy alacsonyabb dózist" - mondja dr. Bentley.

Michael Morgan, a Wellcome Trust cambridge-i Genome Campus-ának igazgatója szerint az, ha össze tudják hasonlítani egy beteg génbeli különbségeit az emberi genom "arany-etalonjával", akkor a jövőben a betegeket mint valódi egyedeket lesznek képesek kezelni.

Megjelent: The Independent, London

| genom, emberi, egyénileg tervezett gyógyszerek, gén, genetika, gyógyszer, DNS
2002-07-31 17:26:37


A keleti magyarok genetikai nyomára bukkanhattak

Julianus barát keleti magyarjainak genetikai nyomára bukkanhatott az obi ugorokkal közös genetikai örökséget vizsgáló nemzetközi kutatócsoport, melyben magyar tudósok i...


Hetedíziglen

Köztudott, hogy tulajdonságaink DNS-ünkben kódoltak. Kevésbé ismert viszont, hogy a környezeti hatások, elfogyasztott gyógyszerek nyomot hagynak DNS-ünkben, ezáltal át...


Anatóliából migráltak Britanniába

A Földközi-tenger medencéjéből, a mai Görögország és Törökország vidékéről 6 ezer éve érkeztek meg a Stonehenge építőinek ősei Nagy-Britanniába - ezt állapí...


Emberi gén majomba

Az emberi intelligencia kutatása céljából az emberi agy fejlődésében szerepet játszó gént ültettek majomgenomba kínai kutatók.


A génekben is nyomot hagy a szegénység

A génekben is nyomot hagy a szegénység a Northwest University kutatói szerint. Eredményeik megváltoztatják a génekről alkotott azon elképzelést, mely szerint azok a foga...