Út a "személyre szabott" gyógyszerek felé

Bemutatandó, hogyan nyit új korszakot a gyógyításban a genetikai információ, egy csoport tudós azt jelentette, hogy felfedezték azokat az egyéni különbségeket a DNS-ben, amelyekből előre megtudható, melyik asztmás betegnek segít egy bizonyos gyógyszer.

asthma bronchiale, asthma, gyógyszer, DNS, gen, genetika, Humán Genom, emberi genom | The New York Times Health News Service   Medincorp | Saltus, R.

A kutatók állítása szerint ez az első példa, hogy lehetségessé vált a személyre szabott gyógyszer, amióta megfejtették az emberi genomot. A nem túl távoli jövőben az orvosok képesek lesznek arra, hogy egyes betegeknek a DNS-üket véve alapul, egyéni gyógyszereket adjanak, amelyekkel növelhető a hatékonyság és kiküszöbölhetőek a káros mellékhatások.

Bár a tesztek még nem hozzáférhetőek, a Proceedings of the National Academy of Sciences-ben közzétett eredmények szerint az út járható, mondja dr. Stephen Liggett, a University of Cincinnati College of Medicine orvosprofesszora, a tanulmány vezető kutatója.

121 asztmás beteg DNS-vizsgálatánál a kutatók 4 olyan különböző DNS-mintát fedeztek fel a génben, amely segít ellazítani a tüdő izmait. Az Albuterol, a gént nagyobb aktivitásra ösztönző gyógyszer nagyon hatásosnak bizonyult azoknál, akiknél egy bizonyos fajta minta volt jelen, egy másik mintánál egyáltalán nem hatott, míg mérsékelt hatás volt kimutatható két másik DNS-minta megléte esetén.

Ezen a nyomon elindulva számos betegség és gyógyszer tesztjét lehet elvégezni, amivel rengeteg időt és pénzt lehet megtakarítani olyan gyógyszereken, amelyek egy bizonyos betegnek nem használnak vagy esetleg végzetes mellékhatásaik lehetnek, állítják a kutatók.

"Ma nincs még arra magyarázat, miért nem reagál ugyanúgy egy gyógyszerre két ugyanabban a betegségben szenvedő egyén" - jelentette ki Liggett professzor egy interjúban.

De "az orvosoknak rövidesen meg kell barátkozniuk azzal, hogy a genetika segít irányítani a kezelési programokat, ami jobb egészségügyi ellátáshoz fog vezetni. Az új megközelítés a végét jelenti az "egy gyógyszer mindenkinek jó" gyakorlatnak.

Liggett professzor együttműködött a New Haven-i Genaissance Pharmaceuticals Inc. tudósaival. Ez a biotechnikai cég azt tervezi, hogy egy sor, különböző betegségekre kifejlesztett géntesztet dob a piacra. A Genaissance szerint már 1500 gént tanulmányozott, sokat mondó DNS-mintákat keresve, amelyekből előre megmondható, hogyan hatnak bizonyos gyógyszerek az emberre.

Ennek a tudománynak a neve "farmakogenomika", valószínűleg ezen a területen láthatjuk a közeljövőben gyakorlati hasznát az emberi génállomány feltérképezésének.

Kenneth Conway, a cambridge-i Millennium Predictive Medicine elnöke szerint "a jelentés igazolja mindazt, amiről az elmúlt néhány évben beszéltünk", azaz hogy a farmakogenomika új lökést adott az orvostudománynak.

A farmakogenomika azon alapszik, hogy az egyik ember génjei egy másikétól a kromoszómánkat alkotó genetikai kód minden 1000 betűjéből 1-ben különbözik. Becslések szerint a génállományunkban a kódnak mintegy 2,3 milliárd "betűje" van.

A genetikai kód ezen apró különbségeit SNP-knek nevezik (single nucleotide polymorphism). Egyes SNP-k úgy működnek, mint a sajtóhibák, rendellenességeket okoznak a DNS-ben, míg másoknak, úgy tűnik, nincs szerepük. A biotechnikai cégek között azonban nagy hajrá indult meg, hogy megtalálják azokat az SNP-ket, amelyek azoknak a különbségeknek felelnek meg, ahogyan az emberek a gyógyszerekre reagálnak.

A Genaissance csapata már előzőleg rájött, hogy az emberi gén, amelyre az asztmagyógyszer hat - a B2 adrenergikus receptor - 13 olyan helyet tartalmaz, ahol SNP-k vannak jelen a genetikai kódban. A tudósok elemezték az összes lehetséges különbséget, és minden ember mintáját haplotípusnak, egyfajta genetikai jelzőnek nevezték el.

A 121 beteg DNS-ét összehasonlítva a tudósok négy közös haplotípust vagy markert találtak, amelyek előre megjósolják, hogyan reagálnak az emberek az Albuterolra.

A cég azt tervezi, hogy ezt az információt egy teszt kifejlesztésére használja fel, amellyel azonosítható lenne, hogy egy asztmás beteg a négy közül melyik halpotípust hordozza, így aztán meg lehetne mondani, érdemes volt-e Albuterolt alkalmazni. Ha nem, az orvos egy másik gyógyszerrel kíséretezhet.

A Genaissance többek között a következő betegségek esetében adott gyógyszerreakciókra kívánja kifejleszteni a tesztjét: szívbetegség, olyan mentális betegségek, mint a skizofrénia, valamint a magas koleszterinszint.

A Genaissance szóvivője szerint, ahogy ezek a tesztek sokasodnak, a kutatók olyan betegségeket is fognak találni, amelyeknél egyetlen beteg sem reagál jól a jelenleg használatos gyógyszerekre. Ez visszacsatolást jelent, hogy más, jobb gyógyszerekkel kell kísérletezni.

Megjelent: The Boston Globe

| Asthma bronchiale, Asthma, gyógyszer, DNS, gén, genetika, humán genom, emberi genom
2002-07-31 17:38:49