"Én magam is állandóan előadásokat tartok a gyógyszerkutatás jövőjéről - mondja a Celera elnöke -, és a gyógyszergyártók elhintették a köztudatban, hogy egy gén az egyegyenló egy fehérje, az egyenlő egymillió dollár, és ez nem igaz."

Korábban mindenki azt várta, hogy a géntérkép publikálása felfedi a betegségek genetikai okait és meggyorsítja a gyógyszerkutatást. Most a génállomány váratlan sekélysége miatt felmerül a kérdés, vajon ez segíti-e vagy gátolja a nyers tudást terápiává fejlődni.

Steve Fodor, a Santa Clara-i Affymetrix Inc. igazgatója szerint az, hogy viszonylag kevés gén létezik, nem egyszerűsíti a gyógyszerkutatást. Épp ellenkezőleg, megnő a kihívás, mert a géntérkép alapján kiderült, hogy sok olyan emberi gén van, amely több fehérje előállítására képes.

Fodor, akinek a cége üvegchipeket gyárt a beteg sejtek génaktivitásának tanulmányozására, elmondta, nem lesz elég annak a tudása, hogy melyik gén játszik szerepet valamely betegség kialakulásában. A kutatóknak azt is tudniuk kell, melyik génvariációkról van szó.

"Ismerünk egy gént, amely 12 különböző fehérjét állít elő" - mondja Fodor.

Az egyik ilyen fehérje okozza a sejtek öngyilkosságát, a gén egy másik fehérjeváltozata pedig megállítja az öngyilkossági folyamatot.

"Téves az a feltevés, hogy a kevesebb gén miatt egyszerűbbek lesznek a dolgok" - állítja Fodor.

Paul Godowski, a San Francisco-i Genentech vezető kutatási igazgatója szerint a gének alacsony száma arra kényszeríti a kutatókat, hogy egyet visszafelé lépjenek, és elgondolkodjanak azon, hogy a gén csak az egyik, bár igen fontos összetevője a betegség vagy az egészség kialakulásának.

"Az a tény, hogy kevesebb gén van, mint gondoltuk, arra utal, hogy az egy sejten vagy szervezeten belüli bonyolult interakciókat nemcsak egy gén határozza meg - mondja Godowski. - Meg kell tudnunk, hogyan kapcsolódnak a fehérjék hálózatokba és hogy módosítják őket más fehérjék."

Bár a gének alacsony száma került az újságok címlapjaira, az ember géntérképének egy kevésbé híresnek tűnő szempontja máris segíti a gyógyszerkutatást.

Az átlagos emberi génállomány feltérképezése mellett a Celera és a Human Genome Project is elkezdte azonosítani azokat a helyeket, ahogy a genetikai kódban a kis változások okozzák az egyének közti különbségeket.

Ezeknek a különbségeknek a megértése elősegítheti annak a felfedezését, hogyan reagálnak az egyének a különböző gyógyszerekre.

Kathleen Giacomini professzor, a San Francisco-i University of California farmakogenetikai kutatója szerint a tudósok mát tudják, például, hogy 300 leukémiás gyerek közül egy igen kevés toleranciát mutat egy bizonyos gyógyszerrel szemben. Egyes klinikák már kifejlesztettek olyan teszteket, amelyekkel megtudható, hogy valamely gyermek ehhez a genetikai variánshoz tartozik-e, és így a gyógyszer dózisát ennek megfelelően tudják változtatni.

Megjelent: The San Francisco Chronicle