Hasznos, de nem elengedhetetlen a genetikai teszt a "hirtelen halál szindróma" esetében

Bár az új genetikai teszt nem változtatta meg a szívbetegségek diagnosztikai módszereit, a teszt fontos szerepet játszhat az olyan emberek kiszűrésében, akiknél a szívbántalmakkal összefüggő hirtelen halál rizikója magas, nyilatkozta nemrégiben az American Heart Association (AHA).

genetikai, betegség, teszt, vizsgálat, hirtelen, halál, szindróma, szívhalál | The New York Times Health News Service   Medincorp | Christensen, D.

A probléma az, hogy az érintett génmutációk száma - még a ritka örökletes betegségeknél is - bonyolulttá, időigényessé és költségessé teszi a szűrést. Ezért jelenleg az ugyanolyan hatékony, de hagyományosabb diagnosztikai technikák használatosak, közli a dallasi központú egyesület.

"A hírekben rengeteg genetikai eredményről hallani, s az emberek számtalan kérdést tesznek fel az orvosuknak" - mondta dr. James Moller, a nyilatkozatot kibocsátó AHA-bizottság társelnöke, a minneapolisi University of Minnesota gyermek-kardiológusa.

"Némelyik betegségnek világos klinikai jellemzői vannak, definiálásukhoz nem kell genetikai vizsgálat" - mondta. Várat azonban még magára az egyéb örökletes szívbetegségeket okozó mutációk pontos meghatározása.

A Circulation című folyóirat egyik októberi száma tudományos nyilatkozatot közölt arról a három, genetikai okokra visszavezethető betegségről, amely hirtelen szívrohamot okozhat.

A hipertrofikus cardiomyopátiát (HCM) a bal kamra abnormálisan megvastagodott fala jellemzi. A betegség, amelyben 500-ból egy ember szenved, bármely életkorban megjelenhet.

A HCM okozója öt gén valamelyikének különböző mutációi, de más gének is szerepet játszhatnak. Dr. Moller elmondása szerint a legtöbb betegnél EKG-vel könnyen diagnosztizálható a betegség.

A hosszú QT-szindróma vagy a LQTS, genetikusan hajlamosítja a betegeket ájulásokra és hirtelen szívhalálra, amelyet a stressz vagy a túlerőltetés okozta szapora szívverés idéz elő. A betegség gyakran tünetmentes és ez a felelős sok egészséges, fiatal ember, különösen sportolók hirtelen szívhaláláért.

Mivel a LQTS-t nehéz kideríteni - az esetek 50 százaléka földerítetlen marad - itt a leghasznosabb a genetikai vizsgálat, mondta dr. Moller.

De mivel a betegséget legalább öt gén és "egy rakás mutáció" okozza, az orvosokat nem igazán segíti a genetikai tesztelés abban, hogy látszólag egészséges, szívritmuszavarban nem szenvedő embereknél megállapítsák a betegséget.

A Marfan-szindróma (MFS) a kötőszövetek megbetegedése, amelyet abnormálisan hosszú csontok jellemeznek, gyakran járulnak hozzá szem- és kardiovaszkuláris problémák. Mintegy 40 ezer amerikai szenved MFS-ben, s így - az AHA szerint - ki van téve a hirtelen szívhalál kockázatának.

Moller elmondta azt is, hogy mivel a betegségnek meglehetősen szembeötlő és jellemző fizikai jelei vannak, az orvosok a genetikai teszt elvégzése nélkül is gyakran diagnosztizálni tudják a betegséget. Ám vannak, akiknél megvannak ugyanezek a fizikai jellemzők, mégsem betegek.

Azonban még így sem kecsegtet sok sikerrel a genetikai teszt, mert az MFS okozói között több hibás gén is szerepelhet.

A kutatók azt állítják, hogy annyira összetett a genetikai tesztelés ezeknél a betegségeknél, kevéssé valószínű, hogy széles körben elterjedne a vizsgálat, míg a kormány vagy magánvállaltok ki nem fejlesztenek egy automatizált vizsgálati módszert a legáltalánosabb mutációk azonosítására.

"Addig a legtöbb HCM-ben, LQTS-ben vagy MFS-ben szenvedő beteget a hagyományos klinikai vizsgálatokkal kell diagnosztizálni" - tették hozzá végezetül a kutatók.

Megjelent: Medical Tribune News Service

| genetikai, betegség, teszt, vizsgálat, hirtelen, halál, szindróma, szívhalál
2002-07-31 22:19:39
hirdetés
hírdetés

Web Design & Development Prowebshop