Hirdetés

Genetikai diagnózis

Először sikerült ritka betegségben szenvedő gyerekeknél genetikai diagnózist felállítani. Két gyerek is ritka, ismeretlen betegségben szenved. A DNS szekvenálásból kiderült, hogy milyen genetikai elváltozások felelősek a betegségükért.

GLUT1-hiány szindróma, DNS szekvenálás, genetika |

InforMed Hírek14   InforMed | MTI


A diagnózis felállítása rengeteg bizonytalanságtól szabadította meg szüleiket, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak előttük, milyen társadalmi támogatásra lehet szükségük és szüleik számolhatnak-e azzal, hogy még születhet egészséges gyermekük.

Remélhető, hogy más, ritka betegségben szenvedő gyerekek állapotán és hatékonyabb kezelésében is segíthet a korai genetikai vizsgálat.

A ma már négyéves Georgia Walburn-Greenről röviddel születése után kiderült, hogy károsodott a szeme, a veséje és később az is, hogy nem képes megtanulni beszélni. Orvosai nem tudták megállapítani, milyen betegsége van, de a Százezer Genom Projekt (100 000 Genomes Project) keretében, melyet a Great Ormond Street Kórház (GOSH) és a North Thames NHS Genetikai Kórház közösen hozott létre daganatok és ritka betegségek genetikai vizsgálatára - sikerült feltérképezni, milyen genetikai károsodás okozhatja állapotát.

Georgia eredményei éppen karácsonyra lettek kész: a kislány KDM5b génjénél azonosítottak elváltozást.

A gyermek jelenlegi állapotán ugyan nem tudnak változtatni, de esetleg a jövőben majd kezelni tudják. Valószínűleg nem örökletes betegségről van szó, tehát a szülők bátran vállalhatnak még gyermeket.

Jessica esetében orvosai az epilepsziás görcsrohamok hátterét nem tudták megmagyarázni a szokásos vizsgálatokkal. A genetikai szekvenálás azonban kiderítette, hogy GLUT1-hiány szindrómában szenved, nem tudja eljuttatni a szervezete a cukrot az agysejtekhez, ezért azok nem jutnak elegendő energiához. A zsírokban gazdag, ketogén diéta alternatív energiaforráshoz tudja juttatni az agyát, így kevesebb epilepszia gyógyszerre lesz szüksége.

Az első felnőtt beteget tavaly februárban sikerült diagnosztizálni Newcastle-ban a projekt keretében.

Forrás: BBC News

GLUT1-hiány szindróma, DNS szekvenálás, genetika

2016-01-13 14:20:32

Hirdetés

Legfrissebb

AZ ORVOS VÁLASZOL

Szakorvosaink válaszai olvasói kérdésekre

Mielőtt kérdez, keressen orvosaink korábbi válaszai között!

Hirdetés
Hirdetés

Web Design & Development Prowebshop