Wilson-kór

A Wilson-kórról szeretnék tájékoztatást kapni, de nagyon kevés anyagot találok ezzel kapcsolatban, tudnának-e nekem ebben segíteni?

| Az Orvos válaszol - Dr. Szendei Katalin   InforMed | Szendei, K.
A szervezetben a réz (Cu= Cuprum) fehérjékhez kötve található; egészséges embernél hiány vagy túlzott felhalmozódás csak genetikai defektus esetén alakul ki. A Menkes-szindróma fiú csecsemőkön kialakuló öröklött rézhiány; következménye súlyos szellemi visszamaradás, kezelni nem tudjuk.
Ha túl sok réz jut a szervezetbe, akkor vérszegénység, veseelégtelenség ennek következménye. A Wilson-kór örökletes rézmérgezéses kórkép, 1:30.000 a gyakorisága. A 13. kromoszómán van a géndefektus. E csecsemők májában már születésüktől kezdve a 20-szorosa a normálisnak a rézsűrűség, de a Wilson-kór diagnózisa ez alapján egyértelműen csak 2 éves kor felett állapítható meg. A betegség a betegek felénél májgyulladásra emlékeztető tünetekkel jelentkezik, az élet folyamán később időnként a májfolyamat fellángol, és végül májzsugorodás alakul ki. A betegek másik felénél a központi idegrendszer károsodására utaló tünetek jelentkeznek. Ez kézremegés, erőtlenség, beszéd és nyelészavar, nyálfolyás, mozgáskoordináció zavarként jelentkezik. De pszichés zavarok, hirtelen iskolai teljesítményromlás is lehet a kezdő tünet.
Akiknél a szemtünet észlelhető azoknál ehhez gyakran társul vérzészavar, vetélés, mikroszkópikus vérvizelés, kóros húgysavanyagcsere. Ilyenkor a rézlerakódás zöldes-aranyszínű gyűrűket hoz létre a corneán (a szem szaruhártyáján). Ezeket Kayser- Fleischer gyűrűknek nevezzük.
A diagnózis felállításához gyanú esetén segítség a coeruloplazmin hiány (20 mg/dl alatt) is, valamint a csökkent rézürítés a vizeletben. Mivel kezelés nélkül előbb-utóbb halálhoz vezet a Wilson-kór, ezért a diagnózis felállítása után azonnal el kell kezdeni a kezelést, gondozást. Ez penicillinamin kezelést jelent, még akkor is, ha ennek mellékhatásai miatt a kezelés időszakos megszakítása indokolt. Néha a penicillinamint trientinnel kell felváltani.
Csökkenteni kell a rézben gazdag ételek fogyasztását is pl. kagyló, csokoládé, máj, gomba, dió. Súlyos májkárosodás esetén azonban ritkán májtranszplantációra is szükség van.

A válaszok az orvos és beteg személyes találkozását, illetve az orvosi vizsgálatot nem pótolják!

|
2003-01-20 19:46:50