Egy új génteszttel pontosítható az Alzheimer-kór diagnózisa

Más diagnosztikai módszerek mellett egy az Alzheimer-kórra jellemző gén vizsgálatával az orvosok biztosabban fel tudják ismerni ezt a degeneratív betegséget, jelentették be kutatók.

Alzheimer-kór, diagnózis, génteszt, Apo, diagnosztikai, módszerek, genetika, gen | The New York Times Health News Service   Medincorp | Modica, P.

A génteszt önmagában nem hatásos, mivel nem minden Alzheimeres beteg testében mutatható ki a jellemző gén.

Az Apo E4 jelzésű génnek köszönhetően termelődik a vérben egy protein, az apolipoprotein E (Apo E), amely a zsíranyacserében játszik szerepet. Az Apo E-nek három általános típusa van, az E2, az E3 és az E4. Ez utóbbi szoros kapcsolatban áll az Alzheimer-kórral.

Az Apo E4 feltehetően egy másik proteinnel, a beta amiloiddal kölcsönhatásba lépve váltja ki a kórt, aminek hatására ez a protein felgyülemlik az agyban. A beta amyloidról már régóta sejtették az orvosok, hogy köze van az Alzheimer-kórhoz, mert sok páciensnél fedeztek fel ilyen proteinfelhalmozódást.

A kutatócsoportot dr. Richard Mayeux, a Columbia Egyetem tanára vezette. A kutatóknak sikerült megállapítaniuk, hogy az Apo E4-re kifejlesztett génteszteléssel a téves diagnózisok száma 30 százalékkal csökkenthető.

A vizsgálatokban 2188 dementiás páciens vett részt az Egyesült Államok 26 speciális Alzheimer Központjában. A kutatás eredményeiről a The New England Journal of Medicine számolt be.

Az Alzheimer-kór egy progresszív és gyógyíthatatlan agyi elváltozás, amely enyhébb-súlyosabb memóriavesztéssel, koncentrációs és gondolkodási zavarokkal jár, és a bethesdai National Institute on Aging (NIA) adaai szerint mintegy 4 millió amerikait érint.

"A családok szeretnének minél többet megtudni feltételezhetően beteg családtagjaikról, és ezzel a teszttel most még biztosabban állítható fel a diagnózis," mondta a cikk társzezője, Creighton Phelps, a NIA Alzheimer-kutatási programjának igazgatója. "A hozzátartozók a bizonyosság kedvéért fogják elvégeztetni a teszet."

A vizsgálatokban a pácienseknél a dementia különféle formáit diagnosztizálták, többek között Alzheimer-kórt. A klinikai módszerekkel kórismézett 1833 Alzheimeres beteg közül 190 esetében a boncolás más eredetű dementiát mutatott ki. Jelenleg az autopszia az egyetlen biztos módszere az Alzheimer-kór megállapításának.

"Ha kiértékelhettük volna az Apo E4 státuszukat, akkor megkérdőjelezhettük volna ennek a 190 páciensnek az esetében az Alzheimer-kór diagnózisát," jelentette ki Phelps. "Ha nincs a testükben Apo E4, akkor feltehetően valami más okozta náluk a dementiát, talán valami gyógyítható ok," például vitaminhiány vagy agyi nyomásváltozás, tette hozzá.

A New York-i Cornell Klinika memóriazavar programjának igazgatója, dr. Norman Relkin jelentős előrelépésnek nevezte a kutatás eredményét, amivel a diagnózis sokkal biztosabb lehet egyes esetekben.

"Vannak olyan esetek, amelyekben a diagnózis teljesen egyértelmű, és ezekben nincs szükség további tesztelésre," fogalmazott dr. Relkin. "Ám azoknál a betegekél, akiknek nem klasszikus az esetük," ez a génteszt tovább javíthatja a kórisme pontosságát, tette hozzá.

Megjelent: Medical Tribune News Service

| Alzheimer-kór, diagnózis, génteszt, Apo, diagnosztikai, módszerek, genetika, gén
2002-07-31 19:58:55


No menu item defined, wrong database setup!

Web Design & Development Prowebshop