Hirdetés

Huntington-betegség

A Huntington-betegség (Huntington-chorea) örökletes kórkép. Középkorú emberekben kezdődik alkalomszerű rángásokkal vagy görcsökkel, fokozatos idegsejt-pusztulással, amely vitustáncba, atetózisba és szellemi hanyatlásba fejlődik.

Huntington-betegség, chorea, rángások |

InforMed Hírek20   InforMed

Kép: News EPFL

A betegségért felelős gén domináns, ezért a beteg gyermekének 50%-os esélye van arra, hogy szintén beteg lesz. Mivel a betegség alattomosan kezdődik, a pontos életkort nehéz meghatározni. A tünetek rendszerint 35-40 éves kor között válnak nyilvánvalóvá.

Tünetek és kórisme

A Huntington-betegség korai szakaszában a betegek egybe tudják olvasztani a rendellenes mozgásokat a célzottakkal, így azok alig észrevehetők. Idővel azonban a kóros mozgások szembetűnők lesznek. Ezek végül az egész testre kiterjednek úgy, hogy az evés, öltözködés, sőt még az ülés is majdnem lehetetlenné válik. Határozott változások láthatók az agyban a komputertomográfiás (CT) felvételen.

A betegségben az értelmi változások először nehezen megfoghatók. A betegek fokozatosan válnak ingerlékennyé és nyugtalanná. Elveszíthetik érdeklődésüket mindennapi tevékenységük iránt. A betegség későbbi szakaszában beszámíthatatlanul viselkedhetnek és gyakran céltalanul kóborolhatnak. Olykor elveszítik az ellenőrzést ösztöneik felett, és válogatás nélkül cserélik partnereiket. Évek vagy évtizedek múlva elveszthetik emlékezetüket, és képtelenek ésszerű gondolkodásra.

Súlyosan depresszióssá is válhatnak és megkísérelhetnek öngyilkosságot. Az előrehaladott betegségben majdnem minden életfunkció károsodott, és a betegek egész napos ellátást igényelnek. A halált gyakran sietteti tüdőgyulladás vagy elesésből származó végzetes sérülés. Ez rendszerint az első tüneteket követő 13-15. évben következik be.

Kezelés

Annak ellenére, hogy gyógyszerekkel enyhíthetők a tünetek és befolyásolható a viselkedés, nincs gyógymód a Huntington-betegségre. Ha a családban megtalálható a betegség, akkor genetikus véleményét, illetve vizsgálatot kell kérni, hogy fel lehessen mérni az átörökítés kockázatát.

Huntington-betegség, chorea, rángások

2022-10-24 16:41:38

Hirdetés
Hirdetés

Web Design & Development Prowebshop