Duchenne- és Becker-típusú izomdisztrófia
A leggyakoribb izomdisztrófiák, melyek a törzs izmaiban okoznak gyengeséget. A Duchenne- és a Becker-féle izomdisztrófiát ugyanannak a génnek két különböző hibája okozza.
a hibás gént, nem betegszenek meg. Azonban azok a férfiak, akikbe a hibás X-kromoszóma került, meg fognak betegedni.
A Duchenne-féle izomdisztrófiás fiúkban majdnem teljesen hiányzik egy alapvető fehérje, a disztrofin, amelyről azt tartják, hogy felelős az izomsejt szerkezetének fenntartásáért. Minden 100.000 újszülöttből 20-30 Duchenne-féle izomdisztrófiában szenved. A Becker-féle izomdisztrófiás fiúkban termelődik disztrofin, de ez túl nagy méretű és nem jól működik. Ez a betegség minden 100.000-ből 3 fiút érint.
Tünetek
A Duchenne-típus rendszerint először 3-7 éves korban jelentkezik medenceövi gyengeség formájában. Ezt később a vállizmok gyengesége és folyamatos romlása követi. Az izmok a gyengüléssel egyidőben megnagyobbodnak, de a kóros izomszövet nem erős. A Duchenne-féle izomdisztrófiás fiúk 90%-ának a szívizma is tömegesebb és gyengébb, ami szívműködési zavarokat okoz, és az EKG-n kimutatható.
A Duchenne-féle izomdisztrófiás fiúk általában csoszognak, gyakran elesnek, nehezen járnak lépcsőn, és nehezen állnak fel ültükből. A kar- és lábizmaik rendszerint görcsbe állnak az ízületeknél, ezért nem tudják teljesen kiegyenesíteni a könyöküket és térdüket.
Legvégül kórosan hajlott gerincoszlop (szkoliózis) alakul ki. A legtöbb beteg 10-12 éves korára tolókocsihoz kötött lesz. A fokozódó gyengeség fogékonnyá teszi őket a tüdőgyulladásra és más betegségekre, így a legtöbbjük 20 éves korára meghal.
A Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő fiúk tünetei hasonlóak, a betegség azonban kevésbé súlyos. Az első tünetek 10 éves kor körül jelentkeznek. 16 éves korára csak nagyon kevés beteg válik tolókocsihoz kötötté, és 20 éves korukban még több mint 90%-uk életben van.
Kórisme
Felmerül az izomdisztrófia gyanúja, ha egy fiú gyengévé válik és lelassul a fejlődése. A kreatinin kináz nevű enzim kikerül az izomsejtekből és kórosan magas vérszintet ér el. A magas kreatinin kináz szint nem jelenti feltétlenül azt, hogy az illetőnek izomdisztrófiája van, mert más izombetegségek is okozhatnak emelkedett enzimszintet.
A biztos kórisméhez izombiopsziát kell végezni. Egy kis izomdarabkát mikroszkópos vizsgálatra vesznek. A mikroszkópos kép elpusztult szövetet és kórosan nagy izomrostokat mutat. Az izomdisztrófia végső szakaszában zsír- és más szövetek foglalják el az elhalt izomszövet helyét.
A Duchenne-típusú izomdisztrófiát az alacsony disztrofin szint kimutatásával is lehet diagnosztizálni. Az izom elektromos vizsgálata (EMG) és az idegvezetési sebesség mérése megerősíti a diagnózist.
Kezelés
Sem a Duchenne-féle sem a Becker-féle izomdisztrófiát nem lehet gyógyítani. Fizikoterápia és tornagyakorlatok segíthetnek megelőzni az izmok tartós görcsét az ízületek körül. Néha műtétre van szükség a görcs és fájdalom enyhítésére.
A kortikoszteroid szerek közé tartozó prednizont jelenleg vizsgálják, mint az izomgyengeséget ideiglenesen csökkentő szert. Szintén vizsgálat tárgya a génterápia, melynek segítségével elérhető lehet, hogy az izom disztrofint termeljen.
Azokban a családokban, ahol Duchenne- vagy Becker-féle izomdisztrófiás megbetegedés található, tanácsos genetikus véleményét kikérni gyermekvállalás előtt, hogy csökkenjen a genetikai hiba átadásának esélye.