ÚJ

Őssejtekkel az idegsejt betegsége ellen

Ígéretes kísérleteket folytattak le annak bizonyítására, hogy a motoneuron-betegségnek nevezett súlyos állapot őssejtek beültetésével kezelhető.


Pompe-kór: innen szép a győzelem

Mária tinédzser kora óta harcol a sokáig fantomnak hitt betegséggel. Eleinte csupán gyengeséget, fáradékonyságot észlelt, később állandó kimerültségre, légzési problémákra panaszkodott. Egy éve már, hogy segítség nélkül nem tud felkelni, a járás minden mozzanata kimeríti. A jól úszó, sportos István öt évvel ezelőtt majdnem belefulladt a medencébe, ugyanis hirtelen minden ereje elhagyta. Légzési problémák, kimerültség, állandó fáradékonyság, aluszékonyság, majd járásproblémák is jelentkeztek nála. Hosszú, gyötrelmes évek teltek el, mire mindkettejüknél egy igen ritka betegséget, a Pompe-kórt diagnosztizálták a szakemberek.


Egy ritka betegség: a Pompe-kór

Azt gondoljuk, velünk ez nem fordulhat elő. Hisszük, hogy saját gyermekünk véletlenül sem szenved majd komoly betegségtől, mert a komoly betegségek mindig csak másokkal történnek. Velünk soha. De mostanában mintha apró tüneteket észlelnénk kisbabánkon, kamasz gyerekünkön. Valahogy másképp fejlődnek, mint kortársaik.


Lassítható a CMT progressziója

A CMT (Charcot-Marie-Tooth betegség) egy örökletes neurológiai rendellenesség, mintegy 120 ezer amerikait érint. A tünetek közé tartozik az alsó végtag izomzatának gyengesége, ami járási nehézséget okoz, a beteg gyakran megbotlik, elesik.


Gerincvelői izomsorvadás (gyermek)

Örökletes betegségek, amelyekben a gerincvelői és agytörzsi idegsejtek pusztulása súlyosbodó izomgyengeséget és izomsorvadást okoz.


Periodikus paralízis

A periodikus paralízis olyan ritka autoszomális domináns módon öröklődő betegségcsoportot jelent, amely rohamszerűen jelentkező gyengeséget és bénulást (paralízis) okoz.


Izomdisztrófia (ritkább formák)

Van néhány sokkal kevésbé gyakori izomdisztrófia-típus, amely szintén folyamatosan romló izomgyengeséget okoz. Mindegyik örökletes.


Miotóniás miopátiák

A miotóniás miopátiák olyan örökletes betegségek, amelyekben az izmok nem képesek normálisan ellazulni az összehúzódás után, ami valószínűleg gyengeséghez, izomgörcshöz és az izom megrövidüléséhez (kontraktúra) vezet.


Glikogéntárolási betegségek

A glikogéntárolási betegségek autoszomális recesszív módon öröklődő ritka betegségek, melyekben az izmok nem tudják a cukrot normálisan lebontani, és így óriási glikogénraktárakat építenek fel (a glikogén tulajdonképpen keményítő).


Új izomerősítő izomsorvadásban

BROOKLIN, USA. A Children's Hospital-ban végzett kutatások arra utalnak, hogy a csontvelő-átültetés új stratégiát jelenthet a disztrófiában vagy más izomsorvadásban szenvedő betegek kezelésénél.


| | 3
hírdetés

Web Design & Development Prowebshop