Örökletes neuropátiák
Idegrendszeri betegségek, amelyek a szülőktől genetikai úton kerülnek át a gyermekeikbe.
Kép: Facebook
Az örökletes neuropátiák három fő típusa a következő: örökletes motoros neuropátiák, amelyek csak a mozgató idegeket; az örökletes érző neuropátiák, amelyek csak az érző; és az örökletes érző-mozgató neuropátiák, amelyek mind az érző, mind a mozgató idegeket érintik. E betegségek közül egyik sem gyakori és az érző idegeket érintő forma különösen ritka.
A Charcot-Marie-Tooth-betegség a leggyakoribb örökletes neuropátia, amely a peroneusz ideget érinti és izomgyengeséget és izomsorvadást okoz a lábszárban. A betegség autoszomális domináns módon öröklődik.
A tünetek attól függnek, hogy a betegség melyik típusa öröklődött. Az 1. típusban a lábszár gyengesége fejlődik ki a gyermekkor közepe táján, ami lábfejlógást és a lábszárizmok sorvadását (gólyaláb deformitás) okozza. Később a kéz izmai is sorvadni kezdenek. Elvész a fájdalomérzés, a meleg és hideg érzékelése a kezekben és a lábakban. A betegség lassan súlyosbodik, de nem befolyásolja az életkilátásokat. A 2. típusban, amely lassabban súlyosbodik, hasonló tünetek fejlődnek ki az élet későbbi szakaszában.
A Dejerine-Sottas-betegség (hipertrófiás intersticiális neuropátiának is nevezik) ritkább, mint az előbbi betegség. Gyermekkorban kezdődik, és jellemző a súlyosbodó izomgyengeség és érzéskiesés a lábakban. Az izomgyengeség gyorsabban súlyosbodik, mint a Charcot-Marie-Tooth-betegségben.
Az izomgyengeség megoszlása, az életkori megjelenés, a családi kórelőzmény, a meglévő lábdeformitás (magas lábboltozat és kalapácsujj) és az idegvezetési sebesség mérése segít a Charcot-Marie-Tooth-betegség és a Dejerine-Sottas-betegség, valamint egyéb neuropátiák elkülönítésében. Jelenleg nincs kezelés, amely meg tudná állítani e betegségek súlyosbodását. Gyógycipő viselése javíthatja a lábfejlógást. Egyes esetekben ortopédiai műtétre is szükség lehet.