Akut intermittáló porfiria

Az ideggyógyászati tüneteket okozó, akut intermittáló porfiria a leggyakoribb akut porfiria. A máj eredetű, akut intermittáló porfiriát a porfobilinogén deamináz nevű enzim (ami hidroximetil-bilan szintetázként is ismert) hiánya okozza. Az enzimhiány az egyik szülőtől öröklődik, de a tulajdonságot öröklő legtöbb egyénben sosem fejlődnek ki a tünetek.

porfiria. | MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck
Akut intermittáló porfiria minden rasszhoz tartozó emberben előfordul, de kissé gyakoribb az észak-európaiakban.

Egyéb tényezők - gyógyszerek, hormonok vagy étrend - indítják el a betegséget, és hoznak létre tüneteket. Sok gyógyszer idézhet elő rohamot, köztük barbiturátok, epilepsziás görcs ellenes szerek és szulfonamid antibiotikumok. Hormonok, mint a progeszteron és rokon szteroidok kiválthatják a tüneteket, akárcsak az alacsony kalória- és szénhidráttartalmú étrendek vagy nagy mennyiségű alkohol. Fertőzés okozta megpróbáltatás, más betegség, sebészi beavatkozás vagy lelki válság is közrejátszhat néha. Általában több tényező együttesen szerepel kiváltó okként. Nem mindig lehet meghatározni a rohamot okozó tényezőket.

Tünetek

A tünetek rohamokban fordulnak elő, melyek több napig, vagy még tovább tartanak. A rohamok a serdülőkor után jelennek meg, és nőkben gyakoribbak, mint férfiakban. Néhány nőben a rohamok a menstruációs ciklus második felében alakulnak ki. Hasi fájdalom a leggyakoribb tünet. A fájdalom olyan súlyos lehet, hogy az orvos tévesen azt hiheti, hogy hasi-sebészeti beavatkozásra van szükség. A gyomor-bélpanaszok közé hányinger, hányás, szorulás, vagy hasmenés és hasi puffadás tartozik. A hólyag is érintett lehet, vizelési nehezítettség jelentkezhet. A roham alatt szapora szívverés, magas vérnyomás, izzadás és nyugtalanság is gyakori.

Mindezek a tünetek, közülük a gyomor-béltünetek is, az idegrendszerre gyakorolt hatások következményei. Az izmokat szabályozó idegek károsodhatnak, ami általában a vállakban és a karokban kezdődő gyengeséget okoz. A gyengeség gyakorlatilag az összes izomra kiterjedhet, köztük azokra is, melyek a légzésben vesznek részt. Izomremegések és epilepsziás görcsök alakulhatnak ki. A roham után a magas vérnyomás tovább fennállhat. A gyógyulás néhány napon belül létrejöhet, habár a súlyos izomgyengeségből több hónapig vagy évekig is tarthat a teljes felgyógyulás.

Kórisme

A súlyos gyomor-bél és idegi tünetek hasonlíthatnak mindennapos betegségek tüneteire. Viszont a hem előanyagainak (delta-aminolevulinsav és protoporfirin) szintjének mérése a vizeletben lehetővé teszi az orvos számára, hogy felállítsa az akut intermittáló porfiria kórisméjét. Ezen előanyagok szintjei nagyon magasak az akut intermittáló porfiria rohamai alatt, és magasak maradnak azokban, akiknek visszatérő rohamaik vannak. Az előanyagok vöröses színű porfirinná és más, barnás anyagokká alakulhatnak. Emiatt a vizelet elszíneződhet, különösen, ha tartósan fény éri. A vizelet színében beálló ilyen változások alapján feltételezhet az orvos porfiriát.

Kezelés és megelőzés

Az akut intermittáló porfiria súlyos rohamait hemmel kezelik, melyet intravénásan kell beadni. A hem hematin formájában szerezhető be az Egyesült Államokban. Egy másik terméknek, a hem-arginátnak, kevesebb a mellékhatása, de még kísérleti állapotban van. A hemet a máj felveszi, ahol az ellensúlyozza a hem csökkent szintézisét. A vér és a vizelet delta-aminolevulinsav és protoporfirinogén szintjei azonnal csökkennek, és a tünetek javulnak, általában több nap alatt. Ha a kezelés késik, a gyógyulás hosszabb ideig tart, és az idegi károsodás maradandó lehet.

Intravénásan adott szőlőcukor, vagy szénhidrátokban magas étrend is jótékony hatású lehet, de ezek a lépések kevésbé hatékonyak, mint a hem. A fájdalmat lehet gyógyszeresen csillapítani, amíg az illető nem reagál a szőlőcukorra vagy a hemre. Az orvos elrendeli minden káros gyógyszer szedésének megszüntetését, és ha lehetséges, megpróbálja befolyásolni a többi, a roham létrejöttében közreműködő tényezőt.

Az akut intermittáló porfiria rohamai megelőzhetők az azokat kiváltó gyógyszerek kerülésével és helyes táplálkozással. A hirtelen fogyókúrát el kell kerülni. A hem használható a rohamok megelőzésére, de nincs szabványosított kezelési eljárás. A menstruáció előtti rohamok nőkben megelőzhetők a gonadotropin-releasing hormon egyik analógjával, amit az endometriosis kezelésére használnak, habár ez még kísérleti stádiumban van.

| porfiria.
2009-02-02 15:21:55


data-full-width-responsive="true">