A CHEK2 az első „alacsony kockázatú” gén, amelyet egyértelműen kockázati tényezőként határoztak meg. Korábban azonosították már a BRCA1 és a BRCA2 magas kockázatú géneket. Jelenleg folynak a kutatások az emlőrák családi előtörténetével rendelkezők lehetséges szűrésére.

A CHEK2 és az emlőrák közötti kapcsolatról először 2002-ben esett szó, amikor a kutatók észrevették, hogy a gén egy hibás variánsa előfordul olyanoknál, akiknek legalább két közeli rokona is emlőrákos volt.

A cambridge-i egyetem rákkutató központja vezetésével lefolytatott kutatásban Nagy-Britannia, Ausztrália, Finnország, Németország és Hollandia vett részt.

A jelentés szerint a gén hibás variánsa, a CHEK2*1100delC, gyakrabban fordul elő emlőrákkal diagnosztizált nőknél, mint az egészségeseknél. Összesen 10860 rákos, és 9065 egészséges nő CHEK2 génjét vizsgálták meg.

A 1100delC-variánst 201 emlőrákos nőnél találták meg (1,0 százalék), és 64 egészségesnél (0,7 százalék). A tudósok számításai szerint, ha valakinél a CHEK2 gén variánsa van jelen, mintegy megkétszereződik az emlőrák kialakulásának kockázata, függetlenül attól, van-e a családban előtörténete a betegségnek.

Doug Easton professzor, a kutatás vezetője így nyilatkozott erről: – Azok a nők, akiknek a családjában legalább ketten szenvedtek emlőrákban, ma már kérhetik a BRCA-gének tesztelését. A következő lépés az lesz, hogy felmérjük, hasznos-e a CHEK2 gének szűrése is.

Nagy-Britanniában egy a kilencből az esély arra, hogy egy nőnek emlőrákja lesz. Azoknál, akik a CHEK2*1100delC-génvariánst hordozzák, a kockázat egy a négyből lesz.

A kutatók szerint, ha kiderül a DNS károsodása, a normál CHEK2 gén biztonságosan lezárja a sejteket. Ez lehetővé teszi, hogy a sejt ne örökítse tovább a hibás DNS-t, és időt hagy annak kijavítására.

A CHEK2*1100celC variánsnál hiányzik egy igen fontos elem, olyan ez, mintha az autóban nem lenne fék. Ha valaki ennek a variánsnak a hordozója, a többi hibás gén is megkerüli a szervezet kijavító folyamatait, és tovább osztódva tumor kialakulását teszi lehetővé.
A magas kockázati csoportba tartozók szűrésével az orvos és a beteg előnyösebb helyzetbe kerül az emlőráknak mind a megállapításánál, mind a kezelésénél.

News-Medical.net