A petefészekrák kockázatát növelő új génvariációkat azonosítottak a kutatók

A petefészekrák kialakulásának kockázatát növelő 12 új génvariációt azonosítottak OncoArray Consortium elnevezésű brit-amerikai-ausztrál konzorcium kutatói, akik a Nature Genetics című folyóiratban ismertették az eredményeiket.

petefészekrák, daganat, rák, gen, génvariáció | InforMed Hírek14   InforMed | MTI

Egy nő génállományának nagyjából egyharmada felelős a petefészekrák kockázatáért. Ez a betegség-kockázat öröklött összetevője.

"A kockázatot növelő környezeti hatások szerepében kevésbé vagyunk biztosak, de tudjuk, hogy számos olyan tényező van, amely csökkenti a petefészekrák kockázatát, úgy mint a szájon át bevehető fogamzásgátló tabletták, a petevezeték elkötése vagy a gyermekszülés" – írta az egyik kutató.

A vizsgálatot megelőzően a kutatók 27 olyan gyakori variánst azonosítottak a genomban, amelyek összefüggenek a petefészekrák kockázatával. Ezek egy része azonban csak a petefészekrák ritka altípusaival állnak kapcsolatban. Összesen az eddig azonosított génvariációk a betegség öröklött komponensének csak 4 százalékát teszik ki.

Az OncoArray Consortium szakemberei több mint 25 ezer epithel eredetű petefészekrákos beteg genomját tanulmányozták, összevetve az eredményeket majdnem 41 ezer egészséges ember adataival.

Majd a mellrák és a petefészekrák kockázatát növelő BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat hordozó 31 ezer ember adatait vizsgálták meg. Közülük majdnem négyezer epithel eredetű petefészekrákos volt.

A szakemberek 12 új génvariációt találtak és a már korábban azonosított variánsok közül 18 esetében megerősítették az összefüggést, néhánynál pedig megcáfolták. Mindez azt jelenti, hogy immár 30 olyan génvariáció ismert, amely növeli a petefészekrák kockázatát, és ezek a betegség-kockázat öröklött komponensének 6,5 százalékát teszik ki.

A nehéz munka csak most kezdődik. Nagyon kevés elképzelés van arról, hogy ezek a génvariációknak milyen hatása van molekuláris és sejtszinten, tehát nem lehet tudni pontosan hogyan befolyásolják a kockázat mértékét. Ha sikerül megérteni, hogyan működnek, akkor sokkal jobb esély lesz a petefészekrák kezelésére, és talán a megelőzésére is.