Hirdetés

Oszteopetrózis

Az oszteopetrózis (márványcsont) öröklődő betegség, amely fokozott csontsűrűséggel és vázrendszeri rendellenességekkel jár. Az oszteopetrózisok egy része enyhe fokú rokkantságot okoz, más részük fokozatosan súlyosbodik és halálos kimenetelű. Egyes típusok nem okoznak rögtön tüneteket (késői kezdet), más típusokban a tünetek csecsemőkorban kezdődnek (korai kezdet).

oszteopetrózis |

InforMed Hírek20   InforMed | Sándor, K

A legtöbb típusnak nincs egyedi kezelése. Műtét szükséges a koponya rendellenességei által okozott agynyomásfokozódás csökkentésére. A koponyacsontok nyílásai körül, amelyeken át az idegek elhagyják a koponyát, a csontok mértéktelenül nőnek: ha a csont összenyomja az idegeket, sebészeti beavatkozás szükséges az idegek felszabadítására. A rágóvonal eltolódhat, ami meggátolja a száj megfelelő záródását (malokkluzió), ezt az állapotot szájsebészeti műtéttel lehet javítani. Az arc jelentősen eltorzulhat a csontok túlzott növekedése miatt, ami néha pszichológiai problémákat okoz.

Késői kezdetű típus

A tünetek gyermekkorban, serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban jelennek meg. Az Albers-Schönberg-betegség, a késői típus enyhe formája, tünetmentes lehet. Ez a forma viszonylag gyakori, számos országban és sok népcsoportban előfordul. A vázrendszer születéskor általában egészséges, a csontsűrűség a gyermek korával párhuzamosan fokozódik. A betegség gyakran véletlenül kerül felismerésre, amikor más okból készített röntgenfelvétel fokozott csontsűrűséget mutat. Az arc megjelenése, az alkat, a szellemi funkciók és az életkilátások normálisak és az általános egészségi állapot megfelelő. Időnként arcidegbénulás vagy süketség jelentkezik az idegek nyomódása miatt, ami a csontok túlzott növekedésének következménye. Enyhe vérszegénység alakulhat ki.

Korai kezdetű típus

A korai kezdetű oszteopetrózis nem gyakori, csecsemőkorban potenciálisan halálos megbetegedés. Tünetei a nem megfelelő növekedés és súlygyarapodás (növekedésbeli visszamaradottság),s könnyen kialakuló véraláfutások, rendellenes vérzések és vérszegénység. A máj és a lép megnagyobbodhat, a szemet és az arcot ellátó idegek károsodhatnak. A vérszegénység, súlyos fertőzések és vérzések okozta halál általában az első életévben következik be. A röntgenfelvétel a csontsűrűség idővel rosszabbodó, általános fokozódását mutatja. A csontvelő-átültetés sikeresnek tűnt néhány csecsemőnél, a hosszú távú prognózis ezután a kezelés után azonban ismeretlen.

oszteopetrózis

2009-02-24 12:05:59

Hirdetés
Hirdetés

Web Design & Development Prowebshop