A Wiskott-Aldrich-szindróma elsősorban a sejtes immunitás zavarával, továbbá ekcémával és thrombocytopeniával (alacsony vérlemezke-számmal) járó tünetegyüttes. A génmutáció okozta betegség minden kétszázötvenezredik csecsemőt érinti, nemhez kötött, a fiúknál jelentkezik. A tünetek általában már a születést követő első hónapokban manifesztálódnak, csecsemőkorban véres hasmenés, elhúzódó vérzések, visszatérő fertőzések jellemzik a kórfolyamatot. A Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedőknél gyakoribbak az autóimmun és daganatos betegségek.

A WAS egyetlen kezelési módja a csontvelő-átültetés, megfelelő donor hiányában azonban a betegek ritkán élik túl a tinédzser kort.

A jelenleg is folyó vizsgálatokban, amelyeket 2010 decemberében indítottak párizsi és londoni egészségügyi intézményekben, olyan súlyos betegek vettek részt, akiknek nem tudtak megfelelő donort találni. A JAMA-tanulmányban az első hat beteg esetét ismertetik, a páciensek közül a legfiatalabb 8 hónapos, a legidősebb pedig 18 éves volt a vizsgálatok kezdetén.

Az eljárás során a betegek véréből a génmutációt hordozó őssejteket nyerték ki, majd korrigálták a hibát, a hibásan működő sejtekbe hordozó, úgynevezett vírusvektor segítségével jutatták be az egészséges WAS-gént.

A betegek előzőleg kemoterápián estek át, hogy megsemmisítsék a hibás őssejteket, majd beültették a kijavítottakat. A beavatkozás után megkezdődött az őssejtek differenciálódása, amelyek fehérvérsejtekké, vörösvérsejtekké és vérlemezkékké alakultak át.

A betegek állapotában lényeges javulást észleltek a beavatkozás után: minden esetben megszűnt a súlyos ekcéma, és a fertőzések is. Egy páciens megszabadult az ízületi gyulladástól, egy másiknál annyira javult az alsó végtagok visszérgyulladása, hogy az illető ismét képes járni.

"Vizsgálataink meggyőzően bizonyítják, milyen hatékony lehet a génterápia súlyos veleszületett betegségben szenvedő pácienseknél. Kutatásaink arra is rávilágítanak, hogy a genetikai eljárások számos olyan betegségnél is megoldást jelenthetnek, ahol az alkalmazott terápiák nem adnak kielégítő eredményt, vagy széles körben nem elérhetők" - fogalmazott a brit orvosi teamet irányító Adrian Thrasher professzor.