Zsírsejt átültetés enyhíthet egyes anyagcsere hibákat

A zsírsejtek nem csak energiaraktározásra valók, hanem enzimeket is tartalmaznak, többek közt az elágazó láncú aminosavak leépítése céljából. Ennek alapján az egészséges zsírsejtek segíthetnek a juharfaszirup-betegségben szenvedő betegeken, akiknél anyagcsere defektus áll fenn. A Molecular Genetics and Metabolism (2013; 109: 345-53) folyóiratban leközölt első állatkísérleti tanulmányok arra utalnak, hogy ez a szokatlan terápia sikeres lehet.


Végzetes lehet a csokoládé

Megölhet akár egy falatka csokoládé is egy ötéves brit lánykát rendkívül ritka máj- és vesebetegsége miatt.


Ritka anyagcsere-betegséget fedeztek fel csecsemőknél

Újfajta biokémiai eljárások segítségével váratlanul nagy gyakoriságban tapasztaltak bizonyos lizoszomális anyagcsere-betegségeket újszülötteknél a Bécsi Orvostudományi Egyetem (MedUni) tudósai.


Lesből támadó, ritka betegség: Az MPS1-ről

Egy egészséges kisbaba születése a család legnagyobb boldogsága. Annál nincs nagyobb tragédia, mint mikor az addig egészségesnek tűnő csecsemőről kiderül: egy nagyon súlyos és ritka betegségben, az MPS I-ben (Mukopoliszaharidózis, egyes típus) szenved.


Esély a ritka betegségben szenvedőknek: A Fabry-kór és a Gaucher-kór

Léteznek olyan ritka betegségek, amelyeket korábban még az egészségügyi szakemberek is kevéssé ismertek. Nem véletlen, hogy a betegek és hozzátartozóik kétségbeesetten keresték a gyógyulás lehetőségeit. Az évtizedek óta tartó kutatások eredményeként ma már a genetikailag öröklődő, enzimhiány okozta Fabry- és Gaucher-kóros betegeknek is jó esélyük van életminőségük javítására.


Az újszülöttek szűrése

Újszülöttkorban számos olyan betegséget ki lehet szűrni, amelyek később olykor súlyos állapotokhoz vezethetnek, ám megfelelő diétával vagy gyógyszerekkel kezelhetők. Sok helyen alkalmazzák az ún. tandem tömeg-spektrometriát, amellyel 20-nál is több betegség szűrése végezhető.


Piruvát-anyagcsere-zavar (gyermek)

A piruvát a szénhidrátok, zsírok és fehérjék lebontása során keletkezik. A piruvát lebontását befolyásoló, öröklődő betegségek különböző zavarok széles skáláját okozhatják.


Fenilketonuria

A fenilketonuria (PKU, fenilalaninémia, fenil-piruvát oligofrénia) öröklődő betegség, amelyben a fenilalanin lebontásához szükséges egyik enzim hiányzik, és ez a vérben veszélyesen magas fenilalanin-szint kialakulásához vezet.


Szénhidrát-anyagcsere zavarok

A szénhidrátok a cukrok. Az ételekben a jól ismert glükózon, szukrózon és fruktózon kívül sok más cukor is jelen van. Néhány cukrot, például a répacukrot, a szervezetben az enzimeknek le kell bontaniuk ahhoz, hogy energiaforrásként szolgáljanak. Ezek a cukrok a lebontáshoz szükséges enzim hiánya esetén felhalmozódnak és különböző problémákat okoznak.


Wolman-kór

A Wolman-kór öröklődő betegség, amely a koleszterin és a gliceridek bizonyos formáinak szövetekben való felszaporodását eredményezi.


1 |

Web Design & Development Prowebshop