Alfa1-antitripszin hiány

Az alfa1-antitripszin hiány lényege az alfa1-antitripszin örökletes hiánya, ami tüdő- és májbetegséget okoz.

Alfa1-antitripszin, öröklődő, enzimhiány, öröklÅ‘dÅ‘ | MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck
Az alfa1-antitripszin egy enzim, amit a máj termel, és jelen van a nyálban, a nyombél nedvben, a tüdőben lévő váladékban, a könnyben, az orrváladékban és az agy-gerincvelői folyadékban. Ez az enzim gátolja más fehérjebontó enzimek működését. Az alfa1-antitripszin hiánya lehetővé teszi, hogy más enzimek károsítsák a tüdőszövetet. Hiánya a vérben azt mutatja, hogy a máj nem képes kiválasztani az enzimet, mely emiatt bent reked a májsejtekben, és azok károsodását, hegesedést (fibrózis) és májzsugorodást (cirrózis) okoz.

Tünetek és kórjóslat

Az alfa1-antitripszin hiányos gyermekek 25%-ánál májzsugorodás, portális hipertenzió alakul ki 12 éves koruk előtt és halál következik be. Megközelítőleg 25%-uk 20 éves koráig meghal. További 25%-uknak csak kisfokú májműködési zavaruk van és megélik a felnőtt kort. A fennmaradó 25%-nál nincs jele a progresszív betegségnek.

Az alfa1-antitripszin hiány szokatlan a felnőtteken, és ha még meg is jelenik, cirrózist nem okoz. Gyakoribb, hogy a felnőtteknél tüdőtágulás (emfizéma) alakul ki, ami fokozódó nehézlégzéshez vezet. A későbbiekben májrák is kialakulhat .

Kezelés

A mesterségesen előállított alfa1-antitripszinnel történő pótlás ígéretesnek mutatkozott, de az egyetlen sikeres gyógymód a májátültetés maradt. A májkárosodás az átültetett májban, amely termel alfa1-antitripszint, rendszerint nem alakul ki újra.

A felnőttek kezelése általában a tüdőbetegségre irányul. A tennivalók legfontosabbja a fertőzések megelőzése és a dohányzásról történő leszoktatás.

| Alfa1-antitripszin, öröklődő, enzimhiány
2009-02-02 15:33:50
hirdetés
hírdetés

Web Design & Development Prowebshop