A szakemberek az MPS I nevű ritka betegséget az egyik legösszetettebb és legsúlyosabb tünetekkel járó betegségnek tartják. Olyan, komoly fizikai és sokszor szellemi fogyatékossággal járó betegségről van szó, amely a betegre és családjára egyaránt nehezen viselhető terhet ró.

Mit is jelent pontosan ez a betegség és kiket érinthet?

Az MPS I öröklött betegség, kialakulásáért egy hibás gén felel. A gén hibája miatt a szervezet nem termel egy létfontosságú enzimet, így a sejtekben, szövetekben felszaporodó köztes anyag nem képes lebomlani, idővel visszafordíthatatlan szervi károsodásokat okozva.

- Az MPS I klinikai megjelenése változó lehet az egészen enyhe, alig észrevehető jelektől, a klasszikus, nagyon súlyos fizikai és idegrendszeri tünetekig – magyarázza dr. Almássy Zsuzsanna, a Heim Pál Gyermekkórház belgyógyászati osztályának főorvosa. – Újszülött korban a betegségnek nincsenek észlelhető tünetei, egy látszólag teljesen egészséges csecsemőt visz haza a kórházból a család. A baba fél éves korára azonban már kialakulhatnak az első, látszólag jellegtelen elváltozások: többnyire kétoldali, műtétek után is kiújuló sérv, krónikus hasmenés, vissza-visszatérő középfülgyulladás, homloküreg-gyulladás, állandó orrfolyás. A szülő számára ebben az időben csak az tűnik fel, hogy folyamatosan beteg a gyerek, a gyerekorvosok pedig immunhiányra gyanakszanak. Egy éves korban azonban nyilvánvaló jegyek jelennek meg: a gyerek arcvonásai eldurvulnak, megvastagszanak az ajkak, az orr- és a fülcimpák, a haj sprőddé válik, a kéz karomszerű tartásba merevedik, az izületek egyre kötöttebbek lesznek, romlik a látás és a hallás. Igen feltűnő az aránytanul nagy fej és rövid nyak, valamint az egyre jobban növekvő pocak, aminek hátterében a megnagyobbodott lép és máj áll. Ezek a gyerekek szellemileg is visszamaradottak lesznek. Két éves korukra kialakul egy jellemző testtartás: beesett a mellkas, hajlott a hát, a gyerek képtelen kiegyenesedni, mivel az izületek rendkívül kötöttek. Jellemző tünet még a négyszögletes koponya, a megnagyobbodott nyelv miatt állandóan nyitott száj, a homályos szaruhártya. Specifikus vizsgálatokkal kimutathatóak a máj és lép megnagyobbodás, a csontelváltozások, a vizelet laboratóriumi vizsgálatánál megtaláljuk a köztes anyagcseretermékeket. Diagnosztizált MPS I betegségnél két éves kor alatt – amennyiben nincs súlyos központi idegrendszeri eltérés – a csontvelő transzplantáció jelentheti az elsődleges terápiás megoldást. Amennyiben ez nem hatékony, vagy a beteg elmúlt 2 éves, tartós enzimpótló kezelés javasolt. Esetükben sikeres kezelésnek kell tekintenünk, ha az állapotuk folyamatos romlása megáll, sőt javul. A kezelés hatására önállóbbak lesznek: egyedül tudnak enni, öltözködni, tisztálkodni, nagyobb távolságot tudnak megtenni önállóan, csökkennek fájdalmaik. Sajnos annál a betegnél, aki szellemileg leépült, érdemi javulás nem várható.

Az MPS I enyhébb formájánál a tünetek 3-8 éves kor körül (akár felnőtt korban is) jelentkezhetnek. Szeretném felhívni a gyermekgyógyászok figyelmét arra, hogy inkább több később nem igazolható MPS gyanús gyermeket küldjenek hozzánk, minthogy egyetlen kis beteg is pontos diagnózis és kezelés nélkül maradjon! – hangsúlyozza Almássy doktornő.

Ezelőtt 16 évvel még csak öt magyar családnál volt ismert az MPS betegség (Az MPS-nek 7 alcsoportja ismert), ma már az ismeretek elterjedésével, ötven család lett tagja az 1990-ben alakult MPS Társaságnak. Román Tamásné, a társaság elnöke Eszter nevű kislányát veszítette el ebben a betegségben. Mint mondja, Eszternél két évesen derült ki az MPS egyik altípusának megléte. Külföldi újságokban bukkant rá az osztrák MPS társaságra, felvette velük a kapcsolatot és ők lettek az első vendégül látott magyar MPS család Ausztriában. Ekkor alapította meg a hazai MPS társaságot, és fogja össze azóta is a betegeket, családtagjaikat, az MPS betegséggel foglalkozó orvosokat. Ma 170 tagja van a társaságnak, rendszeresen tartanak összejöveteleket, s ezeken a találkozókon nemcsak az érintett szülők, hozzátartozók, de az orvosok is véleményt cserélhetnek. A társaság elsősorban a szülőknek kíván segítséget nyújtani, hiszen ők azok, akiknek leginkább erőt, bátorságot kell meríteniük egymásból, nekik van a legnagyobb szükségük arra, hogy érezzék, súlyos gondjaikkal nincsenek egyedül, kaphatnak segítséget az orvosoktól és egymástól.

- Magyarországon jelenleg négy MPS I-ben szenvedő beteg részesül enzimpótlásos kezelésben – mondja Vas Tamás, Genzyme Europe B.V. Képviseletének vezetője – de feltételezhetően rajtuk kívül még húsz lehetséges beteg van, akiket még nem, vagy más betegségekkel diagnosztizáltak.- Ennek, mint minden betegségnek a kulcsát a helyes és idejében történő diagnózis jelenti. Ez a feltétele az időben megkezdett célirányos enzimpótló terápia alkalmazásának. A kezelés alapja biotechnológiai úton előállított enzim bejuttatása a szervezetbe. A hiányzó enzim pótlásával a betegség tünetei enyhülnek, a beteg mindennapi életminősége javul, nem szorul állandó segítségre.

A ritka betegségek csoportjában az MPS az egyik legösszetettebb és legsúlyosabb kórcsoport, óriási fizikai és lelki terhet jelent betegnek és hozzátartozónak egyaránt.

Ezért is nagyon nagy jelentőségű, hogy ma már az MPS I alcsoportban létezik és elérhető a kezelés Magyarországon is. Ez reményt ad, hogy jövőben az MPS összes típusa kezelhetővé válik!


További információk:

Szakmai kérdésekben:

Europe B.V. Képviselet
Vas Tamás
Képviselet vezető
tamas.vas@genzyme.com
Tel: +36 1 310-74-40
www.genzyme.com

Egyéb Kommunikáció:
Domak Ibolya
Kommunikációs tanácsadó
ibiair@t-online.hu
30/922-6675