Ritka anyagcsere-betegséget fedeztek fel csecsemőknél

Újfajta biokémiai eljárások segítségével váratlanul nagy gyakoriságban tapasztaltak bizonyos lizoszomális anyagcsere-betegségeket újszülötteknél a Bécsi Orvostudományi Egyetem (MedUni) tudósai.

Az egész világon először elvégzett kutatás eredménye szerint minden 2300. újszülöttet érinti a rendellenesség.

A lizoszómák a test sejtjeinek fontos alkotórészei. A sejteken belül a lizoszómák felveszik a lebontó testidegen és testazonos anyagokat, majd az enzimek segítségével elemésztik őket. Ezen funkció zavara a lebontási folyamatok akadályoztatásához vezet, ezáltal felhalmozódnak a sejtkárosító makromolekulák.

Berthold Streubel, a MedUni munkatársa szerint a tünetek spektruma a korai súlyos kórképektől kezdve vese- és szívelégtelenségeken át az agyi vérkeringési zavarokig terjedhet.

A német egészségügyi minisztérium által támogatott tanulmány eredményeit a The Lancet című tudományos szaklapban mutatták be.

"Mivel a lizoszomális megbetegedések esetében öröklődő betegségről van szó, fennáll a lehetősége, hogy a következő generációnál is megjelenik. Előrelátóan felismerhetjük a génhibát, de azt nem tudjuk, mikor és milyen erősen tör a felszínre. Néhány lizoszomális betegségre már létezik terápia - enzimpótló terápia vagy őssejtterápia -, mások a fejlesztés vagy a klinikai tesztelés szakaszában vannak.

Arnold Pollack, Berthold Streubel, illetve Thomas Mechtler, Susanne Stary és kutatócsapataik az amerikai Járványügyi és Betegségmegelőzési Központ (CDC) közreműködésével dolgoztak. Eredményeiket hamarosan a Clinical Chemistry című lapban is bemutatják.

A bécsi orvosegyetem az egészségügyi minisztérium megbízásából több mint 45 éve végzi kutatásait, övék a legkiterjedtebb újszülöttvizsgálati program. Évente 78 ezer újszülöttön végeznek több mint harminc betegségre vonatkozó teszteket Bécsben.
| újszülött, szűrés, anyagcsere betegség
2011-12-01 04:12:15
hirdetés
hirdetés

Web Design & Development Prowebshop