Zsírsejt átültetés enyhíthet egyes anyagcsere hibákat

A zsírsejtek nem csak energiaraktározásra valók, hanem enzimeket is tartalmaznak, többek közt az elágazó láncú aminosavak leépítése céljából. Ennek alapján az egészséges zsírsejtek segíthetnek a juharfaszirup-betegségben szenvedő betegeken, akiknél anyagcsere defektus áll fenn. A Molecular Genetics and Metabolism (2013; 109: 345-53) folyóiratban leközölt első állatkísérleti tanulmányok arra utalnak, hogy ez a szokatlan terápia sikeres lehet.

juharfaszirup betegség, Anyagcsere betegségek, zsírátültetés | InforMed Hírek11   InforMed | Sarkady, L.

A juharfaszirup betegséget a jellegzetes aromás vizeletszag után nevezték el a juharfaszirupról. Ez az illat az elágazó láncú aminosavaknak és ezek toxikus kísérő anyagainak magas koncentrációjából származik. Felhalmozódnak a vérben és a szövetekben, mivel hiányzik a BCKD (elágazóláncú α-ketosav-dehydrogenaz-komplex) enzim.

Ez az örökletes betegség, mely kezelés híján halálos kimenetellel jár, és súlyos tünetekhez vezet, májátültetéssel mégis kezelhető, ami a gyerekeknek kielégítő kapacitást nyújt az elágazóláncú aminósavak lebontására. Gyakran azonban donorhiány van, így az egyetlen terápia a szigorú, fehérjementes diéta marad.

Kezelési alternatívát a zsírsejtek átültetése jelent. Ezek a sejtek korlátozott mennyiségben leépítik az elágazó láncú aminosavakat, és azokban a kísérletekben, melyeket Christopher Lynch munkatársaival (Penn State University College of Medicine in Hershey, USA) a megbetegedés két egérmodelljén végzett, két gramm zsírsejt is elegendőnek bizonyult a vérben lévő toxikus aminosavak mennyiségének csökkentésére. Egy esetben az elágazó láncú aminósavak koncentrációja 81%-ra ment vissza, jelentette Lynch. Viszont nagyobb zsírmennyiséggel a transzplantáció hatékonyságát már nem lehetett fokozni.

A terápia sikere Lynch szerint attól függ, hogy hová kerülnek be a transzplantált zsírsejtek. Az eredmények a háton voltak a legjobbak, a hasüregben viszont gyulladásos reakciók léptek fel, és a beültetett zsírsejtek rendszeresen kilökődtek. A kutatók most a kísérleteket őssejtekkel kívánják megismételni.

Mindenesetre ezeknek donortól származó sejteknek kell lenniük. mivel a befogadónál a test összes sejtjei rendszerint hordozzák a géndefektust. Ám ez jelentené, hogy a beteg egész életén át immunszuprimáló gyógyszereket kényszerülne szedni.

Jelenleg azt vizsgálják, hogy melyik szer a legalkalmasabb a zsírsejt beültetésnél, közölte Lynch. Nem említette, hogy az első klinikai kísérleteket mikorra tervezik,. Sőt Lynch szerint a zsírátültetés más, örökletes anyagcserebetegségnél is szóba jöhet, úgymint a fenilketonuria, vagy egyéb szervi acidopátiáknál (különféle hibák az aminosavak vagy a zsírsavak lebontásában).

A szerzők azért foglalkoznak a juharfaszirup betegséggel, mert az egyetem körül az Amish és Mennonita közösségek települései találhatók, akiknél az autoszomális-recesszív anyagcsere-megbetegedések halmozottan lépnek fel. Egyébként ez a betegség nagyon ritka, gyakorisága 1:100,000-től 1:200,000-ig terjed.

aerzteblatt.de
| juharfaszirup betegség, anyagcsere betegségek, zsírátültetés
2013-09-23 06:11:43

Web Design & Development Prowebshop