Hirdetés
Génhiba okozhatja a bölcsőhalált
A hibás gént elsősorban az amerikai amish közösség tagjai hordozzák, de előfordulhat más népességekben is, mondja dr. Dietrich Stephan, a Translational Genomics Research Institute kutatója.
bölcsőhalál, génhiba, SIDS, amish, sudden infant death syndrome, TSPYL |
InforMed Hírek 2004 ;2 InforMed | Dobos, L.
Az amerikai amish közösség 21 hirtelen elhunyt csecsemőjét vizsgálták meg, akik 12 hónapos koruk előtt szív- és keringési elégtelenségben haltak meg. Közülük négynél találtak egy közös genetikai hibát, a 6. kromoszómán levő TSPYL nevű génből két abnormális másolat volt jelen.
A szülők DNS-vizsgálatából kiderült, hogy a szülők mindegyike a hibás génből csak egyet hordozott.
A kutatók szerint a TSPYL két hibás példánya az idegrendszerre hat, és a hirtelen halált az okozza, hogy beavatkozik az agynak a szívre és a tüdőre gyakorolt irányításába. Az ilyen rendellenességgel született fiúcsecsemőknél fejletlenek a herék is.
Ez csak az első génmutáció, ami a bölcsőhalálok egy részéért felelős, de a következő években további génmutációk felderítése várható, a folyamat végén már a születéskor diagnosztizálni lehet, van-e a csecsemőnél ilyen rendellenesség, és a kutatók reményei szerint ekkor beavatkozásra is lehetőség nyílik.
A következő lépés annak a kiderítése, mennyire elterjed e génhiba az amish közösségen kívüli populációknál.
BBC News
2005-06-05 15:09:49