Örökletes szívbetegséget kiváltó génmutációt azonosítottak

Brit kutatók azonosították azt a génmutációt, amely a kitágulásos szívizom elfajulás (DCM/dilatatív kardiomiopátia) kialakulásában játszik kulcsszerepet.

szívizom elfajulás, titin, gen, mutáció | InforMed Hírek13   InforMed | MTI

Az Imperial College London kutatóinak tanulmánya a Science Translational Medicine nevű orvosi lapban látott napvilágot.

A DCM, amely minden 250. embert érint, a szívizom betegsége, amely a kamrák tágulatával jár. Ennek következtében a szív nem képes elegendő vért pumpálni, amely végső soron szívelégtelenséghez vezet. A betegség leggyakoribb oka az esetek negyedében génmutáció, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Emellett a kórt okozhatja előrehaladott koszorúérbetegség, vírusos fertőzést követő heveny szívizomgyulladás, bakteriális fertőzés, diabétesz, vagy pajzsmirigy betegség.

Az Imperial College London kutatói Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin nevű izomfehérje kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, az elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, de a mutációk többsége nem okoz betegséget, emiatt nehéz kifejleszteni egy pontos genetikai tesztet.

A vizsgálatok kimutatták, hogy a DCM-et okozó mutációk a génszekvencia "távoli végén" alakulnak ki, míg az egészséges személyeknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.

"Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, kideríthetjük a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket" - emelte ki Stuart Cook professzor.

Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvosigazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a DCM megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából.

"A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom elfajulást eredményező génkárosodásoktól" - mutatott rá Jeremy Pearson.

| szívizom elfajulás, titin, gén, mutáció
2015-01-16 21:27:04
hirdetés
hírdetés

Web Design & Development Prowebshop