Hartnup-betegség

A Hartnup-betegség ritka, öröklődő betegség, amelyben bőr-, és központi idegrendszeri elváltozások alakulnak ki amiatt, hogy bizonyos aminosavak, főként a triptofán felszívódása a bélből elégtelen, ürítése pedig a vizeletben erősen fokozott.

Hartnup-betegség | MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck
A Hartnup-betegség akkor alakul ki, ha valaki két rejtett kóros gént örököl, egyet-egyet a két szülőjétől. A betegség a szervezet aminosav-anyagcseréjét érinti. Ebben a betegségben szenvedők nem tudják a triptofán nevű aminosavat a B-vitamin csoportba tartozó niacinamiddá alakítani, következésképpen nem tudnak elegendő aminosavat felvenni a bélből, és igen sok aminosavat ürítenek a vizeleten keresztül. A szervezetben tehát kevés aminosav marad a normális működéshez.

Tünetek

A tünetek kialakulását elősegítheti a napfény, láz, bizonyos gyógyszerek, a lelki és a fizikai terhelés. Elégtelen táplálkozás szinte mindig kiváltja a tüneteket. A tünetek a kor előrehaladtával általában enyhülnek. Legtöbbször véletlenszerűen jelentkeznek, és a niacinamid-hiánnyal hozhatók összefüggésbe. A napfénynek kitett testrészeken erős bőrpír jön létre. Szellemi elmaradottság, alacsony növés, fejfájás, bizonytalan járás és tartás, ájulásszerű rosszullétek gyakoriak, és sokszor pszichés zavartság is megfigyelhető.

Kórisme és kezelés

A laboratóriumi vizsgálatok a vizelet jellemzően abnormális aminosav- és aminosav lebomlási tartalmát mutatják.

A Hartnup-betegségben szenvedő betegek megelőzhetik a tüneteket bőséges étrenddel, és niacinamid vagy niacin szedésével. Dús fehérjebevitellel biztosítható, hogy a nagyarányú kiválasztás és elégtelen felszívódás ellenére elegendő aminosav kerüljön a szervezetbe.

| Hartnup-betegség
2009-03-05 19:22:41
hirdetés
hírdetés

Web Design & Development Prowebshop