Diagnosztika: nehezen felismerhető betegségek

Kép:  SpineUniverse

Autizmus

Az autizmus korai felismerése azért fontos, mert léteznek ma már olyan oktatóprogramok, amelyek képesek a betegség későbbi életszakaszra gyakorolt hatását a minimumra szorítani. Nehéz azonban megállapítani a betegséget, mert nem áll rendelkezésre egységes teszt, noha a tudósok már felfedezték, hogy a 16. kromoszómán helyezkednek el az autizmus egyes eseteiért felelős mutációk.

Jelenleg a diagnózis elsősorban a megfigyelésre alapul, ezért is nevezik a szülőket a legfőbb diagnosztikai eszközöknek. Az egészséges gyerek 6-8 hónapos korában kommunikál és nem verbálisan ugyan, de válaszol bizonyos társas ingerekre. A legtöbb gyerek a nevére is reagál. 12 hónaposan már gügyög, és rámutat a tárgyakra, 16 hónaposan egyes szavakat mond, és 24 hónaposan már szókapcsolatokat is használ.

Az autista gyerekek csak ritkán alkalmaznak szemkontaktust, nem reagálnak az ismerős hangokra. Előfordul, hogy soha nem tanulnak meg beszélni. Játékaiban sok a monoton, ismétlődő elem. Ezek önmagukban még nem biztos jelei az autizmusnak, de ha a gyereknél valamelyiket megfigyeli a szülő, mutassa meg szakembernek. Az ajánlások szerint a normálisan fejlődő gyereket is 9, 18 és 24 hónapos korában szűrni kell autizmus szempontjából.

Alzheimer-kór

Az Alzheimer-kór már évekkel, sőt, évtizedekkel az előtt elkezdődik, hogy a betegnek tünetei lennének. Halkan ketyegő időzített bombához hasonlítják a szakemberek. Ma azonban már van számos olyan diagnosztikai teszt, amelyekkel már a korai stádiumban kimutatható a betegség, és ha gyógyítani nem is lehet, a folyamat lassítható.

Az Alzheimer-kór által okozott agysorvadást MRI-vel lehet megállapítani, egy sorozatfelvétel készítésével, amelyből aztán matematikai modellezéssel lehet következtetni az agytérfogat csökkenésére, különösen a memóriával kapcsolatos hippocampus területén.

Egy másik technika a fluoro-dezoxiglükóz pozitronemissziós tomográfia (FDG-PET). Ezzel az eljárással az agykéreg glükózanyagcseréjében beállt változások mutathatók ki.

A PET-vizsgálat egy másik fajtája az amiloid plakkok és a tau-fehérje lerakódásáról árulkodik. A pittsburghi egyetem kutatói kidolgozták az ún. PIB vegyületet, amely a vérbe fecskendezve az agyban található plakkokhoz kötődik, így azok PET-eljárással kimutathatók.

Megint másik megközelítést alkalmaznak, amikor a gerincvelői folyadékban vizsgálják bizonyos agyi fehérjék meglétét vagy hiányát. Az Alzheimer kóros betegeknél ugyanis megemelkedik a tau-fehérje szintje, alacsony viszont a béta-amiloidé.

Bár ezek a vizsgálati módszerek önmagukban is eredményesek lehetnek, a legpontosabb és legkorábban felállított diagnózis a többféle módszer együttes alkalmazásával érhető el.

A nők szívbetegsége

A nők szívbetegsége sokkal nehezebben kimutatható, mint a férfiaké. A legtöbb kardiológus osztja a My Fair Lady hőse, Henry Higgins professzor sirámait: „Hát miért nem olyan a nő, mint mi vagyunk?”

A nőknél ugyanis legtöbbször nem jelentkeznek a tipikus tünetek (a fizikai aktivitás vagy stressz során jelentkező erős mellkasi fájdalom és légszomj), hanem diffúz panaszaik vannak, mellkasi nyomás, szokatlan kimerültség vagy depresszió. A szívkoszorúérbetegségre kidolgozott vizsgáló módszerek sem eredményesek a nők esetében, így riasztóan magas a fel nem ismert esetek száma.

Ennek az az oka, hogy míg a férfiaknál koronariográfiás eljárással (érfestéssel) megállapítható az érelzáródás, nőknél sokkal jellemzőbb az ún. koronária mikrovaszkuláris betegség, amely a szív kisebb ereit érinti.

Sok orvos még csak nem is hallott erről a szív hajszálereinek elzáródásával járó betegségről. Jelenleg a szívkoszorú véráramlásának (reaktivitásának) mérése az elfogadott diagnosztikai módszer. Ennek során a szívkoszorúérbe vékony huzalon szenzorokat vezetnek be, majd megmérik a véráram erősségét értágítók adása után is. Ha a véráram erőssége nem nő, hajszálér-betegségről van szó.

A szakemberek ezért azt ajánlják a nőknek, hogy ha kellemetlen mellkasi tüneteik, légszomjuk, más okkal nem magyarázható fáradtságérzetük van és depressziósok, akkor is kérjenek speciális vizsgálatot, ha az angiogramm szerint nincs koszorúér elzáródás. Egyre több kardiológiai központ specializálódott kifejezetten nők számára.