Öröklődő hiperlipidémiák

A koleszterin és trigliceridszintek legmagasabbak az öröklődő hiperlipidémiás, vagy más néven hiperlipoproteinémiás emberekben, ezek a betegségek a szervezet zsíranyagcseréjét és a lipidek eltávolítását végző rendszerek működését befolyásolják. A hiperlipidémia öt fő típusának mindegyike különböző vérzsír-vizsgálati eredménnyel jár és különböző típusú kockázathoz vezet.

herediter hiperlipidémiák | MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck
Az I-es típusú hiperlipoproteinémia (családi hiperkilomikronémia) ritka, öröklődő, születéskor meglévő rendellenesség, melynek fennállása esetén a szervezet képtelen a vért a kilomikronoktól megtisztítani. Az I-es típusú hiperlipoproteinémiás gyermekeknek és fiatal felnőtteknek visszatérő heves hasi fájdalmai vannak. Megnagyobbodott a májuk és a lépük, a bőrükön rózsaszínes sárga, zsíros daganatok (eruptiv xantómák) jelennek meg. A vértesztek kiemelkedően magas triglicerindszinteket mutatnak. Ez a rendellenesség nem vezet érelmeszesedéshez, viszont hasnyálmirigy-gyulladást okozhat, ami végzetes lehet. Azoknak akik ebben a rendellenességben szenvednek, a zsírok minden típusának - telített, telítetlen és többszörösen telítetlen zsíroknak - a fogyasztását kerülniük kell.

A II-es típusú hiperlipoproteinémia (családi hiper-koleszterinémia) öröklődő rendellenesség, ami felgyorsult érelmeszesedéshez és általában szívroham okozta, korai halálhoz vezethet. A II-es típusú hiperlipoproteinémiásoknak magas az LDL-koleszterinszintjük. A zsírlerakódások daganatokat (xantómákat) alakítanak ki az inakban és a bőrben. Hat, ezzel a rendellenességgel rendelkező férfi közül egynek 40 éves koráig szívrohama lesz, és 60 éves koráig háromból kettőnek. A II-es típusú hiperlipoproteinémiás nők is megnövekedett kockázatnak vannak kitéve, de a kockázat később kezdődik - ezzel a rendellenességgel rendelkező két nő közül kb. egynek lesz szívrohama 55 éves koráig. Azoknak, akiknek két ilyen rendellenes génjük van (ritkán fordul elő), 500-1200 mg/dl-es (13-31 mmol/l) lehet az összkoleszterin-szintjük, és gyakran gyermekkorukban meghalnak koszorúér-betegség következtében.

A kezelés célja elkerülni az olyan kockázati tényezőket, mint a dohányzás, elhízás, továbbá gyógyszerekkel, testedzéssel csökkenteni a vér koleszterinszintjét, illetve olyan étrenddel, amiben kevés a zsír vagy egyáltalán nincsen (különösen telített zsír és koleszterin). Hasznos lehet zabkorpa hozzáadása az étrendhez, ami megköti a zsírokat a bélben. Gyakran szükséges lipidcsökkentő gyógyszer szedése.

A III-as típusú hiperlipoproteinémia ritka, örökletes rendellenesség, amely magas VLDL-koleszterin és trigliceridszintekhez vezet. Férfiban, III-as típusú lipoproteinémiában korai felnőttkorra a bőrben zsírcsomók jelennek meg, nőkben 10-15 évvel később jelennek meg a zsíros bőrdaganatok. Férfiban és nőben egyaránt korábban jelennek meg a daganatok, ha az illető túlsúlyos. Az érelmeszesedés gyakran elzárja az artériákat, és középkorúakban már csökkenti a láb vérátáramlását. A vérvizsgálatok magas teljes vérkoleszterin- és trigliceridszintet mutatnak. A koleszterin főleg VLDL-ből áll. A III-as típusú hiperlipoproteinémiások gyakran szenvednek enyhe cukorbetegségben és gyakran magas a vérhúgysav-szintjük.

A kezelés lényege ideális testsúly elérése és fenntartása, ezenkívül kevesebb koleszterin és telített zsírsav fogyasztása. Általában szükség van lipidcsökkentő gyógyszerekre. A vérzsírszintet szinte mindig normálisra lehet csökkenteni, ami az érelmeszesedés sebességét mérsékli.

A IV-es típusú hiperlipoproteinémia gyakori rendellenesség, ami többnyire a család több tagját érinti és magas trigliceridszintben nyilvánul meg. Ez a rendellenesség növelheti az érelmeszesedés kialakulásának kockázatát. A IV-es típusú hiperlipoproteinémiások gyakran túlsúlyosak és gyakran van enyhe cukorbetegségük. A testsúly csökkentése, a cukorbetegség beállítása és az alkohol kerülése jótékony hatású. Lipidcsökkentő gyógyszer szedése is segíthet.

Az V-ös típusú hiperlipoproteinémia ritka rendellenesség, melyben a szervezet nem képes kielégítően lebontani és eltávolítani a felesleges triglicerideket. Olykor öröklött, viszont gyakran okozza mértéktelen alkoholfogyasztás, rosszul gondozott diabétesz, veseelégtelenség, vagy éhezéses időszak utáni evés.

Ha öröklött, a rendellenesség először általában korai felnőttkorban jelenik meg. Az V-ös típusú hiperlipoproteinémiások bőrében nagy számú zsírcsomó (xantóma) lehet, megnagyobbodhat a lépük, májuk és hasi fájdalmak jelentkezhetnek. Enyhe cukorbetegség és magas húgysavszint gyakori. Sokan túlsúlyosak. A legfontosabb szövődmény a hasnyálmirigy-gyulladás, amit gyakran zsír fogyasztása idéz elő, és végzetes lehet. A kezelés a zsírok és az alkohol kerüléséből és testsúlycsökkentésből áll. Lipidcsökkentő gyógyszerek hasznosak lehetnek.

| herediter hiperlipidémiák
2009-03-05 18:49:02
hírdetés
hirdetés

Web Design & Development Prowebshop