Hibás gének okozzák az elhízást

Az első konkrét bizonyítékául annak, hogy genetikai hiba és nem egyszerűen az akaraterő hiánya okozza a mértéktelen evést, tudósok sérült géneket fedeztek fel, melyek egyértelműen súlyos elhízást okoztak két unokatestvérnél és egy nem-rokon asszonynál.

elhízás, leptin, gének, génhiba | The New York Times Health News Service   Medincorp | Saltus, R.

Az esetek szokatlanok - az egyik egy leány, aki nyolc éves korában 90 kg volt- és a gén defektusok elég ritkák ahhoz, hogy valószínűtlen legyen közvetlen kapcsolata a "hétköznapi" elhízással.

Ennek ellenére az eset megerősíti a kutatók elképzelését, nevezetesen, hogy jó nyomon vannak akkor, amikor elhízott egereken tanulmányozzák az emberi elhízás modelljét.

"Az eset fontossága abban rejlik, hogy bizonyítja, kutatni kell az elhízás t okozó géneket", mondta Dr. Rudy Leibel, a New York-i Rockefeller University anyagcsere laboratóriumának vezetője.

Az elhízás biológiai okának keresésében a csúcspont 1994-ben jött el, amikor felfedezték a leptin nevű fehérjét, amely az éhségszabályozás hormonális irányítója. Egyike annak az összetett biológiai jelzőláncnak, amely összeköti a szervezet zsírsejtjeit, az agyat, az étvágy és az energiaszükséglet egyensúlyát.

A két esetnél a leptin génhibájáról van szó, mondták a tudósok. A másik esetben egy másik génhibáról van szó, amely a sejteket olyan enzim termelésére készteti, amely a fehérjék inaktív alakját aktivvá alakítják át.

A közleményeket a University of Cambridge és az Addenbroke's Hospital, más brit tudósokkal együtt közölte.

A Nature Genetics-ben leírt beteg egy 47 éves asszony, aki születés után gyorsan elhízott; három éves korában már 40 kg volt. Diétával valamennyire kontrollálni tudta a súlyát, és 45 éves korában mérsékelten kövérnek számított 80 kg-jával.

A vizsgálatkor kiderült, hogy a nő vére gyakorlatilag nem tartalmazott inzulint, amely normális körülmények között lebontja a szénhidrátokat, szabályozza a vércukorszintet és a testsúlyt. Másrészt viszont, mondta Dr. Robert Jackson, a cikk vezető szerzője, a vérben csillagászati mennyiségű proinsulin volt, amelyet a prohormon konvertáz 1 (PC1) nevű enzim alakít át inzulinná.

Jackson és kollégái szerint a betegnél azért volt olyan magas a proinsulin szint, mert az enzim hibásan működött. amikor az enzimtermelő sejteket irányító géneket vizsgálták, megállapították, hogy ez így is van.

A kutatók nem tudják, hogy a PC1 hiány hogyan okozza a nőbeteg extrém elhízását. Nem tartják valószínűnek, hogy köze lenne a közönséges elhízáshoz, ritkasága miatt, de remélik, hogy más elhízásban szereplő fehérjéket is felfedeznek.

A két elhízott unokatestvér esete a Nature-ben jelent meg. Dr. Carl T. Montague a vezető szerző. A két gyermek pakisztáni származású, mindkettő születése óta állandóan éhes és gyorsan elhízott.

Az idősebb 8 éves leány 90 kg, sebészileg eltávolították a zsírt alsó végtagjairól, hogy járni tudjon. A fiú két éves korában 30 kg. A leptin mindkettőjük véréből csaknem teljesen hiányzik, mert az a gén, amelyik a sejteket a leptin termelésre serkentik, hibás. A biotechnológiai cégek versengve igyekeznek kideríteni, hogy kövér embereknek leptint adva sikerül-e lefogyniuk, de ez a mutáció olyan ritka, hogy valószínűleg nincs szerepe a legtöbb elhízás esetén, mondják a kutatók.

Megjelent: The Boston Globe

| elhízás, leptin, gének, génhiba
2002-07-31 18:36:41


Csodálatos hatású diéták

Ahol csak lehetett, kerültük a „fogyókúrás diéta” kifejezést. Tettük ezt azért, mert mind a két szó arra utal, hogy valami ideiglenes dologról van szó. Gondolju...


Egyetek, nőjön a begyetek!

A magyarok számítanak Európa legelhízottabb nemzetének, és világszinten is a negyedik helyen állnak - közölte a Magyar Elhízástudományi Társaság (MET) a Gazdasági E...


A dél-európai gyerekek a leginkább elhízottak Európában

A dél-európai országokban - Görögországban, Spanyolországban, Olaszországban és Cipruson - a legnagyobb az elhízott és kövér gyerekek aránya az európai kontinensen, ...


Fogyókúra tippek a fürdőruha-szezon előtt

Sokak számára a tavasz a legnehezebb időszak. Már csak néhány hét van a strandidényig, és ha felpróbáljuk a fürdőruhát vagy a rövidnadrágot, bizony lelepleződnek a...


Nem lesz cukorbeteg a kövér gyerek, ha idejében lefogy

Nem lesz cukorbeteg a kövér gyerek, ha lefogy 13 éves koráig, állapította meg a Koppenhágai Egyetem kutatói, melyet a New England Journal of Medicine című folyóirat köz...


hirdetés