Utódunk - jövőnk záloga

Amikor egy gyermek világra jön, az maga a csoda! A szülők euforikus boldogságát csak egyetlen dolog árnyékolhatja be ilyenkor: ha az újszülött beteg. A statisztikai adatok szerint hazánkban a világrajöttek mintegy 4%-a születik valamilyen rendellenességgel. Szakemberek tömege fáradozik azon, hogy ez a szám csökkenhessen. Közülük az egyik legismertebb szaktekintély professzor Dr. Szabó János, egyetemi tanár, a Szegedi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Kar Orvosi Genetikai Intézetének Igazgatója. Interjúnkban a magzatok "egészségügyi szűrésének" módszereiről faggattuk, hiszen vitathatatlan tény: egészséges utódunk jövőnk záloga.

genetikai szűrés | Ideál - Reforméletmód magazin 2002 ;14(11):18-18   Celsus Kft. | Czellér, T.E.
ideál: Professzor úr, Magyarországon az utóbbi években miként alakult a genetikai rendellenességgel születettek száma?

- Erről a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartásából tájékozódhatunk. Sajnos, a tapasztalatok azt mutatják, hogy a kórházakból érkező adatok nem pontosak, az ártalommal született magzatok, újszülöttek mintegy felét nem jelentik be. Ezért a becslések szerint a születéskor 4%-os gyakorisággal kell számolnunk, tehát minden 100 megszületettből 4 újszülöttnek kisebb-nagyobb rendellenessége van. A méhen belüli diagnosztika és szűrés beindulásával ugyan valamelyest csökkent ez a szám, de nem jelentősen: egyrészt mert a várandósok egy része nem vesz részt szűrésen, legtöbbször pont azok, akik ártalommal szövődött terhességet hordanak, másrészt azért, mert nem minden betegség szűrhető a magzati életben, illetve vannak az élettel összeegyeztethető, például sebészileg korrigálható fejlődési hibák.

AZ ÉLETMÓD MEGHATÁROZÓ

ideál: Miként alakulhatnak ki a genetikai rendellenességek?

- Valamely gén hibája vagy a kromoszómák rendellenessége okozhat genetikai eltérést. Ezek egy része már születéskor megmutatkozik, mások pedig csak évek múltán nyilvánulnak meg. Veleszületett ártalomról akkor beszélünk, amikor a magzat genetikai betegséggel születik, vagy a terhesség folyamán az őt érő hatás következtében válik beteggé. A legtöbb veleszületett fejlődési rendellenesség oka ismeretlen, tudott azonban néhány olyan tényező, amely növeli a születési hibák kialakulásának kockázatát. Ide tartozik többek között a helytelen táplálkozás, a környezetszennyezés, a radioaktív sugárzás, bizonyos gyógyszerek fogyasztása, az alkohol, a fertőzések bizonyos típusai és egyéb anyai betegségek, balesetek, valamint öröklődő betegségek.

Egyes tényezők elkerülhetőek, míg mások nem. Az egyik terhes nő megtesz mindent, hogy egészséges gyermeke születhessen, az újszülött mégis veleszületett fejlődési rendellenességgel jön a világra. Mások számtalan, a magzatot károsító hatásnak teszik ki magukat, gyermeküknek mégsem lesz fejlődési rendellenessége.

MODERN HAZAI SZÛRŐPROGRAMOK

ideál: Mióta van lehetőség hazánkban a magzatok genetikai szűrésére?

- Az 1970-es évek végétől. Először a magzati kromoszóma-rendellenességek, például Down-kór vizsgálatára nyílt lehetőség magzatvízvétel útján. Majd 1983-tól a méhlepényboholyból, és 1989-től már a magzati vérből is el lehet végezni ezeket a vizsgálatokat. De csak különösen indokolt esetben, akkor, amikor nagy valószínűséggel beteg a magzat. Ezek az eljárások egyébként általános szűrésre nem alkalmasak, mert 1-2%-ban vetélési kockázattal járhatnak.

Úgy gondolom, amikor az orvostudomány számára korábban elképzelhetetlen távlatok válnak mindennapi valósággá, jogosan tarthatunk igényt arra is, hogy utódaink egészségesen szülessenek! A fogyatékos gyermek ellátása, gyógykezelése súlyos szociális és gazdasági terhet ró mind a családra, mind a társadalomra, és kedvezőtlenül befolyásolja a rokonok és hozzátartozóik életét is. Rontja az érintettek életminőségét, társadalomba való beilleszkedésének lehetőségét. Az életre szóló fogyatékosság, "handicap" miatt az érintett családok újabb terhességre nem vagy csak ritkán vállalkoznak. Ennélfogva a fejlődési hibák és genetikai ártalmak a születésszámot is kedvezőtlenül befolyásolják. Itt korunk alapvető társadalmi problémájához értünk el, miszerint a gyorsan csökkenő szülésszám miatt egyre kevesebb a fiatal munka- és szaporodóképes lakosság, tehát a jövő évezredben a humán erőforrás "újratermelése" is jelentős akadályok elé néz.

A kedvezőtlen helyzeten orvosi szempontból csak hatékony betegségmegelőzéssel segíthetünk, vagyis ha lehetővé tesszük, hogy a modern orvostudomány vívmányait, a korszerű prevenciós technológiát szervezetten, a teljes populációra kiterjedően alkalmazzuk. Fontos, hogy a betegséget a lehető legkorábban felismerjük és kezeljük, mert a késői stádiumban végzett kezelés költségei ugrásszerűen emelkednek. A megelőzés ez esetben is olcsóbb, mégpedig sokszorosan.

ideál: Korábban azt vetették a genetikai tanácsadók szemére, hogy azok általános kockázati adatokkal számolnak, és semmit sem tudnak mondani adott esetben az édesanya méhében fejlődő magzat állapotáról.

- Ezen a helyzeten segített a születés előtti (prenatális) diagnosztika, mely ma már a genetikai tanácsadás szerves részévé vált. Ezért a leendő szülőkkel már a terhesség előtt át lehet tekinteni, meg lehet vitatni, illetve tervezni a prenatális diagnosztika esetleges alkalmazását. Ezt a fázist azonban nem érdemes a már megfogant terhesség idejére halasztani, különösen akkor, ha a családban ismeretes a genetikai terheltség, mely kivizsgálást igényel. Ilyenkor ugyanis ahhoz rövid az idő, hogy a házaspár a szükséges információkon nyugvó, megalapozott döntést hozzon a gyermekvállalásról. Ráadásul a gondos tervezés jelentősen csökkenti a magzati diagnosztikával járó aggódást, lelki feszültséget.

Mivel a kromoszóma-rendellenességek elsődleges megelőzésére jelenleg nincs sok lehetőség (legfeljebb az egészséges életmóddal tehetünk utódainkért), a másodlagos válik hangsúlyossá. Ehhez azonban a magzati kromoszóma-rendellenességek méhen belüli korai felismerése elengedhetetlen.

Nyilvánvaló, hogy a prenatális vizsgálatnak meg kell felelnie néhány általános kritériumnak, például hogy kellő biztonsággal kimutassa a vizsgálandó betegséget, ugyanakkor a terhességre ne jelentsen veszélyt. Megnyugtatóan alacsony kockázatú, hatékony, egyszerű, gyors, humánus, gazdaságos és könnyen elvégezhető eljárás legyen.

MEGELŐZŐ INTÉZKEDÉSEK

ideál: A megelőzés fontossága megkérdőjelezhetetlen. A magzatok esetében ez a születés előtti diagnosztikus és szűrővizsgálatokkal történhet. Melyek ezek, s közülük melyek a legmodernebbek, leghatékonyabbak?

- A fejlődési hibák, anomáliák, genetikai betegségek hatékony megelőzésekor elsődleges - primer - és másodlagos - szekunder - megelőzést különböztetünk meg.

Elsődleges megelőzés: a betegség kialakulásának megelőzése már néhány betegség esetén, például az velőcsőzáródási hibák megelőzése folsavkezeléssel vagy a rubeola miatti károsodás megelőzése védőoltással elérhető közelségbe került.

Másodlagos megelőzés: a genetikai megbetegedések többségét ma még csak másodlagosan, vagyis a méhen belüli korai diagnózis és az érintett terhesség kezelése vagy megszakítása révén csökkenthetjük. A másodlagos megelőzés során a rendellenességet a méhen belüli fejlődés idején állapítjuk meg. Ezt a folyamatot nevezzük prenatális diagnosztikának. Ahhoz, hogy hatékony legyen, minden terhességet egyenként meg kell(ene) vizsgálni. Ez azonban számos tényező miatt nem valósulhat meg. Például nem áll fenn a vizsgálat javallata, mivel a várható betegség esélyénél nagyobb a beavatkozás szövődményének kockázata, vagy későn veszik észre a terhességet, nem küldik időben szűrésre, esetleg az anya nem veszi igénybe a vizsgálatot stb. Döntő a genetikai központok véges kapacitása is, nem beszélve a személyi és tárgyi feltételeket szűkítő gazdasági nehézségeinkről.

A helyzet megoldására olyan nagy hatékonyságú szűrőmódszerre van szükség, amely minden terhességnél alkalmazható, veszélytelen, költségkímélő és lehetővé teszi a rendellenességre gyanúsak többségének kiemelését az egészségesek közül.

Az 1980-as évek végétől kidolgoztuk a korai terhesség - a 10-12. hét - idején alkalmazható tarkóredő-szűrővizsgálatot, ami teljesen fájdalommentes, ultrahanggal végezzük, s lehetővé teszi a kromoszóma-rendellenességek, pl. a Down-kór korai előrejelzését. Az ultrahangvizsgálat során bizonyos, a magzat korai fejlődése során megmutatkozó egyéb fejlődési rendellenességeket is - például a nyitott hasfalat, a koponya hiányát - észrevehetünk.

ÁRULKODÓ TARKÓREDŐ

ideál: Ezek szerint a Down-kór és más kromoszóma-rendellenességek méhen belüli szűrését illetően az elmúlt évtizedekben valóban jelentős változások történtek...

- Így igaz. Mégpedig egy magyar megfigyelésnek köszönhetően. Ma már világszerte elterjedőben van a 11. héten - az utolsó menstruáció első napjától számított 80-85 napon - végezhető ultrahangszűrés. A vizsgálat során az ekkor már 45-55 milliméter ülőmagasságú, nagy felbontású ultrahanggal jól látható magzat nyaki tájékán lévő folyadék vastagságát - a tarkóredőt - mérjük, és ennek milliméterben kifejezett értékéből határozzuk meg, hogy milyen nagy az érintett magzat esetében a kromoszóma-rendellenesség kockázata. Minél vastagabb a folyadékréteg - tarkóredő -, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a várandós anya beteg magzatot hord, minél vékonyabb, annál valószínűbb, hogy a születendő gyermek egészséges lesz. A kockázati értéket számítógép kalkulálja. E módszerrel a Down-kórosok 85-90%-át lehet kiszűrni az anya életkorától függetlenül, tehát akár 35 év alatt - és természetesen felett - is. Tovább javítható a hatékonyság, ha az ultrahangvizsgálatkor, vagy már előtte 1 héttel az anyai vérből kettős tesztet végzünk, ami az esetleges gyanút tovább erősíti, vagy gyengíti. Ekkor a Down-kór szűrésének hatékonysága mintegy 95%-ra emelhető!

A Down-kórra vagy más kromoszóma-rendellenességre utaló ultrahangjelek a terhesség folyamán a 12. hét után is észlelhetők, de szűrési értékük nem jelentős.

A második trimeszterben (12-20. hét) is lehetőség van alapos UH-vizsgálatra, illetve az anyai vérből kimutatható kórjelző vegyületek meghatározására. E lehetőséget főként azoknak ajánlhatjuk, akik terhességüket későn vették észre. Itt kell megjegyeznem, hogy a terhesek több mint fele későn jelentkezik a genetikai tanácsadáson, amikor a 11. heti vizsgálatra már nincs lehetőség.

ideál: A genetikai betegségek méhen belüli megállapítására mely módszereket fejlesztették ki először?

- Az invazív, azaz diagnosztikai eljárások csaknem párhuzamosan fejlődtek a nem invazív, vagyis szűrővizsgálatokkal.

BESZÉDES ADATOK

Nemzetközi adatok szerint a világon évi 122 millió szülésből 4,6 millió veleszületett, illetve genetikai betegségre kell számítani a születéskor. Ez kb. 4%-os gyakoriságot jelent világszinten (WHO).

A genetikai szűrés hatékonysága

  • A nemzetközi adatok szerint az anyai életkor alapján a Down-kórosok maximum 30%-át, az anyai vérből hármas teszt alapján 55-60%-át, a négyes teszttel 65-70%-át, a 11-12. hetes ultrahang- és vérvizsgálat alapján pedig 90-95%-át lehet kiszűrni. A 11. hetes ultrahangszűrésen alapuló genetikai tanácsadás néhány főbb előnye:
  • A 11. héten a terhesgondozás keretében alkalmazható.
  • Gyanús esetben egy-két napon belül, időben döntés hozható a genetikai mintavétel szükségességéről.
  • Anyai vérvétellel (kettős teszt: HCG és PAPP-A) kombinálva a hatékonysága 95%-ig fokozható.

ideál: Végül ne feledkezzünk meg azokról a házaspárokról sem, akik lombikbébi-program keretében válnak szülővé. Az ő esetükben is van lehetőség a genetikai, illetve születési rendellenességek kiszűrésére?

- Ma már örömmel mondhatom, hogy igen, ugyanis a preimplantációs (beültetés előtti) genetika velük foglalkozik. A genetikai betegségek megelőzését illetően különleges helyet foglal el a pre-embrio-diagnosztika, amely a még be nem ültetett fejlődő sejt eltávolítását és molekuláris (cyto)genetikai vizsgálatát jelenti. Célja a súlyos betegséget hordozó embriók időbeni kiszűrése. Előnye, hogy így végül csak az egészséges embriók kerülhetnek az anya méhébe. Sajnos, az eljárás rendkívül költséges, mert igen magas technikai felkészültséget igényel.

FORRóVONAL AZ EGéSZSéGHEZ...

A Budapesten működő, orvos specialistákból álló MEDIFERT Csoport egyik tagját, dr. Vereczkey Attila főorvost is megkérdeztük az európai szintű prenatális - biokémiai és ultrahangos - szűrőprogram jelentőségéről.

- A gyermeket váró anyának nem lehet fontosabb dolog a világon, mint hogy egészséges gyermeknek adjon életet - mondja elöljáróban a főorvos. - Érthető, hogy ezért valamennyi kismama nyugtalankodik, amíg a különböző kötelező vizsgálatok eredményeit egymást követően kézhez nem kapja. Tapasztalataim szerint sokan még ezután is aggodalmaskodnak, hiszen a vizsgálatok hatékonysága egyetlen esetben sem 100%-os. Ráadásul az első és második trimeszterbeli lehetőségeket kombináló szűrési módszerek nehézkesek, az eredmények összegyűjtése pedig bonyolult.

ideál: Ezzel szemben a 11. héten végezhető ultrahangos és biokémiai szűrésnek számtalan előnye van...

- Így igaz. A Szabó professzorék által kifejlesztett szűrési módszer előnye - hogy csak néhány példát említsek - az, hogy fájdalommentes, 0%-os kockázattal jár, a 11-12. héten a terhesgondozás keretében alkalmazható. Gyanús esetben egy-két napon belül el lehet dönteni, hogy szükség van-e genetikai mintavételre. A vizsgálat során a magzat esetleges egyéb fejlődési rendellenességei is felismerhetőek. És végül - s talán ez a legfontosabb - a tarkóredőmérés és az anya vérének biokémiai szűrése - együttesen - a jelenleg leghatékonyabb módszer: 90-95-%-os hatásfokú!

ideál: Említette, hogy akár a terhesgondozás keretén belül is helye lehetne ennek az eljárásnak. Ám amíg erre nincs lehetőség, mit tehetnek az aggódó kismamák, függetlenül attól, hogy a rizikócsoportba tartoznak-e?

- Olyan orvoshoz kell fordulniuk, aki nemcsak ismeri, de alkalmazza is ezt a módszert, s probléma esetén pontosan tudja, hogy merre kell továbbküldeni -akár rizikószűrésre az érintett mamajelöltet.

ideál: Az elmondottak alapján számomra úgy tűnik, hogy a magzatok genetikai betegségeinek felismerésében rendkívül komoly szerepe van a jó felbontású (3 dimenziós) ultrahangvizsgálatnak.

- Valóban, hiszen a tarkóredő mérése egyébként kivitelezhetetlen lenne. A technika fejlődésének köszönhetően ma már létezik 3D-s, azaz háromdimenziós kép közvetítésére is alkalmas ultrahang-berendezés, ami a korábbiakhoz képest még pontosabb, jobb felbontású képet tükröz az anyaméhben meglapuló, szinte napról napra változó, gyarapodó emberpalántáról.

Czellér T. Erika

| genetikai szűrés
2002-11-02 18:07:51


Válogatós a gyerek?

Sok mindent kell tennünk az egészséges táplálkozásért, és számos dolgot már egészen korán jobb elkerülni. Fontos, hogy gyerekünkből ne legyen a gyorséttermek állan...


Tények és tévhitek az őszülésről

Ha megjelennek az első ősz hajszálak, sokan arra gondolnak, biztos a kimerítő munka, az alváshiány, vagy akár a gyerek az oka.


Ne féljünk a szüléstől

Mi lesz, ha nem érek időben a kórházba? Mi van, ha az orvosom nem ér oda? Kibírom-e majd a fájdalmat? És mi van akkor, ha nem tudom visszatartani a székletemet a szülőá...


Már tudjuk, miért jó a fokhagyma

Kutatók között széles körben elterjedt nézet, hogy a fokhagyma ízét és illatát adó szerves összetevője, az allicin a világ egyik legelterjedtebb antioxidánsa.


Mivel töltik a vacsorát?

A családi vacsora során az idő felében telefonnal, tablettel, tévével vagy más dolgokkal foglalkoznak a családtagok, nem az együttléttel - állapította meg az Illinois-i...


hirdetés