Terhesség, genetikai szűrés, hordozók

Hordozónak hívják azt a személyt, akiben egy tulajdonságnak csak az egyik recesszív génje van jelen, így az adott tulajdonság nem fejeződik ki rajta. A recesszív gén azt jelenti ugyanis, hogy az adott tulajdonság egy bizonyos megjelenési formáját kialakító örökítőanyag hatása csak akkor érvényesül, ha két egyforma - recesszív - gén egyszerre van jelen. Bizonyos vizsgálatokkal megállapítható, hogy a jövendő szülők hordozói-e valamilyen rendellenességnek.

genetikai szűrés, hordozó, terhesség | MSD Orvosi kézikönyv a családban   Merck
Ha az anya és az apa is hordozza ugyanazon tulajdonság recesszív génjét, akkor a gyermekkel probléma lehet. Annak ellenére, hogy egyik szülője sem beteg, a gyermek mindkettejüktől megkaphatja a recesszív gént, és ez esetben ő beteg lesz. Ennek előfordulási valószínűsége minden terhességben egy a négyhez.

A hordozás szűrésének egyik leggyakoribb célja, hogy a jövendő szülőknek felvilágosítást adjon arról, előfordulhat-e, hogy gyermekük két beteg recesszív gént örököl, és hogy segítsen a terhességgel kapcsolatos döntésekben. A szülők például kérhetnek születés előtti (prenatális) diagnosztikus vizsgálatot abból a célból, hogy a magzatot betegsége esetén kezeltessék vagy elvetessék. Más esetben lemondhatnak a gyermekvállalásról, vagy mesterséges megtermékenyítést vehetnek igénybe a recesszív gént nem hordozó donor petesejttel vagy spermiummal.

Minden egyes embert képtelenség kivizsgálni, még a leggyakoribb öröklődő rendellenességekre is.

A szűrővizsgálatot a következő esetekben végzik el:

  • ha a recesszív gén által okozott betegség igen súlyos vagy halálos kimenetelű
  • ha rendelkezésre áll valamilyen megbízható szűrőmódszer
  • ha lehetőség van a magzat kezelésére vagy valamely születésszabályozó intézkedésre
  • ha az illető személy nagy valószínűséggel hordozó lehet, mert a betegség előfordult a családjában, vagy gyakori a megfelelő etnikum, rassz vagy földrajzi csoport tagjaiban.
  • Az Egyesült Államokban jelenleg a Tay-Sachs-kór, a sarlósejtes vérszegénység és a talasszémiák felelnek meg ezeknek a kritériumoknak. El lehet végezni a szűrővizsgálatot abban az esetben is, ha a családban előfordult vérzékenység (hemofília), cisztikus fibrózis vagy ntington-kór. Ha egy nő fivére hemofíliás, akkor a nő 50% valószínűséggel hordozza a hemofília génjét. Ha a szűrővizsgálat eredménye szerint a nő nem hordozó, akkor gyakorlatilag biztos, hogy a gént nem fogja továbbadni. Ennek az információnak birtokában a további, nagyobb beavatkozást igénylő vizsgálatok mellőzhetőek. Több családtagot, köztük a betegeket is, bevonnak a szűrésbe, hogy a családi öröklődési módot felderítsék és így a kockázat mértékét minél jobb közelítéssel megbecsüljék.

    A sarlósejtes vérszegénység az Egyesült Államok fekete bőrű lakossága körében a leggyakoribb öröklődő rendellenesség, amely közöttük körülbelül minden négyszázadik emberben fordul elő. A két recesszív sarlósejtes génnel - mindkét szülőtől kapott egy-egy génnel - rendelkezőkben megjelenik a sarlósejtes vérszegénység nevű betegség. Az egy sarlósejtes génnel és egy normális génnel rendelkezőkben jelen van a sarlósejtes jelleg. Az ilyen emberben a normális gén irányításával normális vörösvértestek termelődnek, a sarlósejtes gén pedig sarlósejtek termelését idézi elő, de ezek nincsenek jelen kellő számban ahhoz, hogy az illető megbetegedjen. A vérmintából azonban ezek a sejtek is kimutathatók. A sarlósejtes jelleg fennállásakor tehát megállapítható, hogy az illető hordozza a beteg gént.

    A sarlósejtes vérszegénység méhen belüli diagnózisához mintát vesznek a korionboholyból, vagyis a méhlepényből eltávolítanak egy apró darabot és vizsgálatnak vetik alá, esetleg magzatvízcsapolást (amniocentézist) végeznek: ilyenkor a méhben a magzatot körülvevő magzatvízből csapolt mintát vizsgálják meg. A betegség kiszűrésére az újszülöttek vizsgálata is lehetőséget nyújt. A sarlósejtes vérszegénységgel születettek mintegy 10%-a gyermekkorban meghal.

    A Tay-Sachs-kór autoszomális (testi kromoszómákhoz kötötten öröklődő) recesszív betegség, az askenázi zsidó vagy francia-kanadai szülők gyermekei között 1 a 3600-hoz valószínűséggel fordul elő. A terhesség előtt vagy alatt elvégezhető vizsgálattal meg lehet állapítani, hogy valaki hordozója-e a betegségnek. A magzat betegségét korionboholy-mintavétellel vagy amniocentézissel lehet vizsgálni.

    A talasszémiák öröklődő betegségcsoportot alkotnak, amelyben a normális hemoglobin termelése csökkent, és ez vérszegénységet okoz. Az alfa-talasszémiák a délkelet-ázsiaiak körében a leggyakoribbak, az Egyesült Államokban leginkább feketék között fordulnak elő. A béta-talasszémiák minden rasszban előfordulnak, de gyakoribbak a mediterrán országokból származókban, a Közép-Kelet, valamint India és Pakisztán egyes részeinek lakosaiban. Mindkét típus hordozói kiszűrhetők egy rutin vérsejtszámlálással. A diagnózis megerősíthető más, bonyolultabb vizsgálatokkal. Molekuláris biológiai módszerekkel a betegség már a magzatban felfedezhető, mind a beteg, mind a hordozó magzatok esetében.

    Családi kórelőzmény

    Hordozók kiszűrése

    Prenatális diagnosztika

    Prenatális szűrővizsgálatok és méhen belüli diagnosztika

    | genetikai szűrés, hordozó, terhesség
    2009-03-03 13:24:33
    hirdetés
    hírdetés

    Web Design & Development Prowebshop