Genetikai szűrés: családi kórelőzmény
A genetikai rendellenesség lehetőségének felmérése során első lépésként a család kórtörténetét kell tisztázni. Az orvos vagy genetikai tanácsadó a családtagokat érintő orvosi vonatkozású problémákról tesz fel kérdéseket, és ez alapján családfát készít.
Számos genetikai rendellenesség diagnózisa fizikális vizsgálaton és laboratóriumi teszteken alapul. A halva született vagy a világrajövetel után nem sokkal elnyt újszülöttekről alapvető fontosságú, hogy minden rendellenességet részletekbe menően feljegyezzenek. Az ilyen gyermekekről készült fénykép- és teljes-test-röntgenfelvételek a későbbi tanácsadásban hihetetlen segítséget nyújtanak. A lefagyasztva megőrzött szövetminta (krioprezervátum) szintén hasznos lehet a későbbi genetikai vizsgálat során.
Családi kórelőzmény
Hordozók kiszűrése
Prenatális diagnosztika
Prenatális szűrővizsgálatok és méhen belüli diagnosztika